多基因遗传病

多基因遗传病^[1][2]是由多个微效累加基因和多种环境因素共同作用引起的一大类遗传病^[3]。多基因遗传病病因和遗传方式都较为复杂，常难以与后天获得性疾病区分。各种多基因遗传病在人群中的发病率一般超过1/1000。由于遗传非单一因素、发病受环境影响，多基因遗传病患者后代的发病率远低于单基因遗传病，一般为1%～10%。典型的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压、冠心病、精神分裂症等等^[1]。

别名

在中国大陆高中生物学教材中，这类疾病通称“多基因遗传病”（polygenetic disorder）^[1]。事实上它还有很多别名，如多因子［遗传］病（multifactorial [inheritance] disorder）、复杂（性）疾病 （complex disorder）、多基因复杂疾病等等^[4][5][6][7]。

发病风险

再发风险

再发风险指一个已发现患儿的家庭，其父母再生该病患儿的概率，或指患者亲属的发病概率。再发风险主要与患病人数、病情严重度与性别有关。①患病人数：发病患儿越多，代表其父母携带易感基因越多，再生患儿的概率就越大。②病情严重度：患者病情越严重，代表其携带易感基因越多，其亲属（包括再生子女）发病概率越大。③性别：有些遗传病与性别相关，即某个性别发病概率显著高于另一性别；假设对某种多基因遗传病来说，女性发病率通常低于男性，则女性患者通常携带更多的易感基因，其亲属发病率更高（如反社会型人格障碍即有这种规律）^[1]。

参考文献

1. 刘恩山．普通高中教科书·生物学：必修2：遗传与进化 [M/OL]．朱立祥，李晓辉,副主编．杭州：浙江科学技术出版社, 2019: 109 (2022-12) [2024]. 国家中小学智慧教育平台.
2. 张奎星,朱鼎良,黄薇.多基因遗传病基因研究的策略和方法[J].生理科学进展,2001,(03):215-219.中国知网.
3. 顾鸣敏,陈仁彪.多基因遗传病遗传分析的研究进展[J].国外医学.遗传学分册,1998(02):6-11. 中国知网.
4. 陈仁彪，冯波．医学遗传学 [M]．上海：上海科学文献出版社, 1994.
5. 惠汝太; 孙凯; 张伟丽. 如何做好全基因组及候选基因病例/对照关联研究. 中华心血管病杂志. 2009-04-24, 37 (04) [2024-06-04]. ISSN 0253-3758. doi:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2009.04.020. （原始内容存档于2024-06-04） （中文）.
6. 张学军.人类复杂疾病全基因组关联研究[J].科学通报,2020(8):671-683. SciEngine （页面存档备份，存于互联网档案馆）.
7. 山东大学生物统计学系．复杂疾病基因定位实验设计与统计分析 [EB/OL] (2019-06-21) [2024]. 教学培训：研究生课程 （页面存档备份，存于互联网档案馆）.