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一种先天性消化系统障碍 来自维基百科,自由的百科全书
唇腭裂[1](cleft lip and palate)又称口面裂[2](orofacial cleft[3],与颅面裂相对),是涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题,以及耳道感染;此病也可能与其他疾病有关,其他失調病徵發生的機率低於一半[5]。
常见的唇腭裂有单纯唇裂[6](cleft lip,CL)、单纯腭裂(cleft palate,CP),或二者并发(CLP)[7]。单纯的唇裂一般较简单,一般是胚胎发育过程中,上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙;常见于上唇(上唇裂),单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂,是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通;裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形,进而导致面中部塌陷,甚至碟形脸,咬合错乱[9]。
唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合,這是一種先天性障碍。在大部分病例中,成因尚不明確[5];患病的風險因子包括懷孕時吸菸、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物(如治療癲癇發作的藥品)[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超音波檢查而得知[5]。
遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。
(一)若雙親都正常:生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。
(二)若雙親都正常且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。
(三)若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂:生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。
(四)若雙親中有一位唇腭裂患者:生育唇腭裂子女的可能性為1:20。
(五)若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。
(六)若雙親是唇腭裂患者:生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。
雙親狀況 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇腭裂之情況 |
首兩位子女 有唇腭裂之情況 |
---|---|---|---|
雙親都正常 | 1/600(0.167%) | 1/20(5%) | 1/4(25%) |
雙親中有一位唇腭裂患者 | 1/20(5%) | 1/4(25%) | |
雙親俱是唇腭裂患者 | 1/4(25%) |
在已開發國家,唇腭裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍,然而腭裂卻多見於女性[7]。2013年,全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人,較1990年的7,600人為低[10];唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴,因為患者的面部表徵類似兔子,然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]。
唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行,而腭裂手術則應在患者出生18個月內,同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者,治療成效良好[5]。
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