點突變

點突變（英語：point mutation）是突變的一種類型，在遺傳材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常這個術語也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。

三種類型的點突變的圖示。

點突變分類

點突變可依發生位置對基因功能的影響而作以下分類：

轉換/顛換的分類

轉換（Alpha）和顛換（Beta）。

1959年，恩斯特·福瑞斯將點突變細分成「轉換」與「顛換」兩類型。^[1][2]

• 轉換突變：嘌呤替換另一個嘌呤，或嘧啶替換另一個嘧啶。
• 顛換突變：嘌呤替換嘧啶，或反之亦然。

轉換（Alpha）和顛換（Beta）在突變速率有系統的差異。轉換突變大於顛換突變約10倍以上。

功能的分類

• 無義突變（nonsense mutation）：使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。
• 錯義突變（missense mutation）：使密碼所對應的胺基酸改變。
• 沉默突變（英語：silent mutation）（silent mutation）：密碼改變，但對應的胺基酸不變。

參考資料

1. Freese, Ernst. The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1959, 45 (4): 622–33. PMC 222607 . PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622.
2. Freese, Ernst. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. J. Mol. Biol. 1959, 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

外部連結

• 醫學主題詞表（MeSH）：Point+Mutation