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行為遺傳學研究領域集中在檢視遺傳在人類和動物的行為中扮演的角色。行為遺傳學涵蓋多個學科，包括生物學，遺傳學，動物行為學，心理學，統計學，並且經常會涉及到「先天與後天」的討論。行為遺傳學主要研究行為特徵的繼承性。在人類研究中，通常通過研究雙胞胎或者研究收養的子女來獲得相關信息。在動物研究中，培育，轉基因，和基因敲除技術被頻繁使用；精神病遺傳學則是和之聯繫最緊密的學科。
行為與遺傳或遺傳之間的關係可以追溯到英國科學家的工作弗朗西斯·高爾頓爵士( Sir Francis Galton) (1822–1911)，他創造了「先天與後天」一詞。法蘭西斯·高爾頓爵士被認為是最先研究行為遺傳學的科學家之一。高爾頓是查理斯·達爾文的表弟，在研究完人類技能的遺傳之後，把精力集中在研究和他聯繫比較緊密的英國上層貴族的心理特點和他們獨有的品格上。在1869年，高爾頓在其著作《遺傳天賦》中發表了他的研究結果。[3] 高爾頓成為第一個在基因研究中使用雙胞胎的人，並開創了當今使用的許多統計分析方法。在他的研究中，高爾頓「闡述了他的多元分析，並且為日後的被整個科學研究領域所使用的貝葉斯統計奠定了基礎。」—開啟了被稱作 「統計學的春天」。[4]
1918 年英國統計學家和遺傳學家Ronald Aylmer Fisher發表了一篇論文，展示了Gregor Mendel的遺傳定律如何應用於受多個基因和環境因素影響的複雜性狀。
在1960年，行為遺傳學獲得了認可，被當作了一門研究學科，並且出版了教科書《行為遺傳學》，作者是J.L. Fuller和W.R. Thompson.[5]
因為研究演化在行為遺傳學中的作用，在1972年，Theodosius Dobzhansky被選作了第一屆行為遺傳學協會（BGA）的主席；BGA會定期給在行為遺傳學中做出傑出貢獻的科學家頒發Dobzhansky獎。在90年代初，Dobzhansky的博士學生Lee Ehrman發表了開創性的論文，描述了果蠅基因型頻率和成功交配的關係，[6][7][8]從而促使了行為遺傳學對其他動物的進一步研究。
行為遺傳研究廣泛運用在關於智力和精神疾病的人類行為，關於此類的遺傳學研究始於 1920 年代，儘管在接下來的幾十年裡，關於人類行為的基因研究一直在繼續，但直到 1970 年代，一種平衡的觀點才在精神病學中盛行，認識到先天和後天的重要性。在心理學，這種和解直到 1980 年代才開始。今天的許多行為遺傳研究都集中在識別影響行為維度（如人格和智力）和疾病（如自閉症、多動症、抑鬱症和精神分裂症）的特定基因。[9]
現代行為遺傳學主要是研究雙胞胎和收養的子女。其中包括多種研究方法設計，比如說不一致的雙胞胎。現在這些方法已經被應用到很多方面，包括多元遺傳分析，極端分析，還有最近的基因組方法，包括全基因組關聯研究，連鎖，候選基因方法等等。很多研究行為遺傳學的方法會在遺傳的頁面裡討論.
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動物行為遺傳學被認為比人類研究更可靠，因為動物實驗允許在實驗室中操縱更多的變量[10]。 動物實驗可看出基因影響行為的端倪。 果蠅:果蠅是遺傳學資料積累得最多的動物。它的行為也比較複雜，已經獲得影響趨光性、趨化性、趨地性、攝食、飛翔、求偶和交配、記憶等多種行為的突變型。在果蠅的行為遺傳學研究中，雌雄嵌合體方法發揮了重要作用。這種方法不僅可以用來確定控制性行為的基因的初級作用部位，而且還可以確定X染色體上其他行為基因的初級作用部位。例如日本的行為遺傳學家掘田凱樹等於1972年用這種方法發現了控制雄性求偶行為的初級作用部位並不存在於生殖器官或胸部神經節內，而至少有一對呈對稱關係的作用部位存在於腦中，從而否定了所謂單一作用部位模型。[11]
在求愛時，雄性果蠅接受多種感官刺激後會進行一系列複雜的動作，遺傳研究顯示一種稱為FRU的單一基因是掌控這整場求婚儀式的幕後操縱者。如果FRU基因突變成非活性的形式，雄性不會求愛也不與雌性交配。當雌性果蠅受基因操縱而表達雄性FRU，則牠們會向其它雌性求愛、扮演通常由雄性扮演的角色。實驗已證明，FRU是一種調節基因，控制許多專一功能基因的表達和活性，影響果蠅神經系統的性別特異性發展，最終導致求偶行為的發生。[12]
家族研究（Family Studies）提供了另一種研究方式。研究者比較了不同基因關聯的人（例如親手足與收養的手足；親生父母及其子女與養父母及其子女）試圖找出子女差異有多少可能是由於遺傳所造成的。 行為遺傳研究中使用的一些研究設計是家族設計（也稱為系譜設計）的變體，包括雙生子研究和收養研究。 對具有已知遺傳關係的個體（例如，親子，同胞，同卵雙生和單卵雙胞胎）進行定量遺傳建模，可以估算出基因和環境在多大程度上影響了個體之間的表型差異[13]。因為同卵雙胞胎遺傳了相同的基因，雙胞胎之間的差異都可視為「環境因素」的影響。根據同卵雙胞胎與其他研究證據，科學家們現在知道遺傳與環境兩者同樣重要，兩者一起影響了人類的心靈與行為。
人類基因組計劃允許科學家直接對人類DNA核苷酸的序列進行基因型分型[14]。一旦進行了基因分型，就可以測試遺傳變異與行為表型的關聯，例如精神疾患，認知能力，人格等等[15]。
行為遺傳學的領域裡重要的人物包括 Dorret Boomsma, John DeFries, Lindon Eaves, David Fulker, John Hewitt, Kenneth Kendler, John Loehlin, Nick Martin, Gerald McClearn, Robert Plomin, Theodore Reich（精神病遺傳學的先驅）, Hans van Abeelen, Avshalom Caspi, 還有 Steven G. Vandenberg（ 雜誌《行為遺傳學》的創立編輯之一）。
行為遺傳學和很多研究學科都有聯繫，包括生物，醫藥，藥理，精神病學，和心理學等等；因此行為遺傳學的研究經常被發表在各種不同的科學刊物上，包括 自然和科學。專門行為遺傳學的刊物則有《行為遺傳學》，《分子精神病學》，《精神病遺傳學》，《 雙胞胎研究和人類遺傳學》, 《基因，大腦和行為》，還有《神經遺傳學雜誌》。
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