發作性睡病（narcolepsy），又稱渴睡症、猝睡症，是長期的神經失調，其調節睡眠-覺醒週期的能力下降[1]。症狀包括白天過度嗜睡，通常持續數秒至數分鐘，且隨時可能發生[1]。大約70％的患者也經歷肌肉突然無力的情況，稱為猝倒[1]。這些經歷可以通過強烈的情緒觸發[1]。也有可能在睡著或醒來時無法移動或形成幻覺，不過較不常見[1]。發作性嗜睡症患者每天的睡眠時間與一般人相同，但睡眠品質往往更差。[1]
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| 發作性睡病 | |
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| 發作性嗜睡病病患的腦脊液中，食慾素-A的濃度通常都很低 | |
| 徵狀 | 白天過度嗜睡，每次可以睡幾秒鐘到幾分鐘不等、猝倒[1] |
| 併發症 | 車禍、意外跌倒[1] |
| 起病年齡 | 童年時期[1] |
| 病程 | 長期[1] |
| 類型 | 疾病、睡眠障礙、過度日間嗜睡[*] |
| 病因 | 未知[1] |
| 風險因素 | 家族病史[1] |
| 診斷方法 | 根據症狀 和 睡眠檢測[1] |
| 鑑別診斷 | 睡眠呼吸暫停、重性抑鬱障礙、貧血、心臟衰竭、喝酒、睡眠不足[1] |
| 治療 | 規律的小睡休息、睡眠衛教[1] |
| 藥物 | 莫達非尼, γ-羥基丁酸鈉, 哌甲酯[1] |
| 盛行率 | 每十萬人中 0.2 到 600 人[2] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 睡眠醫學 |
| ICD-11 | 7A20 |
| ICD-10 | G47.41、G47.419 |
| OMIM | 161400、605841、609039、612417、612851、614223、614250 |
| DiseasesDB | 8801 |
| MedlinePlus | 000802 |
| eMedicine | 1188433 |
發作性嗜睡症的確切原因尚不清楚，可能有幾個原因[1][3]。多達10％的病例有家族史[1]。通常情況下，患者有較低水平的神經肽食慾素，這可能是由於自體免疫性疾病[1]、創傷、感染、毒素或是心理壓力等原因[1]。診斷通常基於症狀和睡眠研究，並排除其他潛在原因[1]。白天過度嗜睡可能導因於其他睡眠障礙，如睡眠呼吸暫停、嚴重抑鬱症、貧血、心臟衰竭、飲酒和睡眠不足[1]。 猝倒可能被誤認為癲癇發作[1]。此症最早是由美國史丹佛大學的附屬醫院發現。
發作性嗜睡病雖無法治癒，但改變生活方式和接受藥物治療可能會有所幫助[1]。生活方式的改變包括定期短時間午睡和睡眠衛教[1]。所用藥物包括莫達非尼、y-羥基丁酸鈉和哌甲酯[1]。雖然最初有效，但隨著時間的推移，對藥的耐受度可能會提高[1]。三環類抗抑鬱藥和選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs）可改善猝倒症[1]。
每10萬人中約有0.2至600人受到發作性嗜睡病的影響[2]。這種情況通常始於童年[1]。男人和女人同樣受到影響[1]。此症遍及世界各地，不分年齡及種族。但很多在日間上課時睡覺的患者往往被誤認為是頑皮學生，因而得不到應有的關注及治療。而成年患者卻容易把這種病的徵狀誤解成壓力或睡眠不足。如果嗜睡症沒有得到治療，會增加車禍和意外跌倒的風險[1]。「嗜睡症」一詞來自法國術語的narcolepsie[4]。法國術語最早是由讓-巴蒂斯特·愛德華·吉里諾於1880年使用的，他使用了希臘語νάρκη（narkē），意思是「麻木」，λῆψις（lepsis）意思是「攻擊」[4]。
嗜睡型抑鬱症、非典型抑鬱症、發作性睡病2型、嚴重慢性疲勞綜合症這些與中樞特發性嗜睡症的持續嗜睡均科研上病理不明，均依賴排他性的診斷方式，有可能這幾類病症的病理分型存在很大的重疊或者完全重疊。
針對以上幾樣至今科研上病理不明的嗜睡症，一個病理假說為覺醒控制核團（復旦大學等團隊有通過動物實驗復現這樣的覺醒控制核團[5]，如大小3-5MM的下視丘室旁核；臨床上的下視丘綜合症往往也會引發嚴重嗜睡）旁邊的小血管堵住（小於1MM病變的話那麼3T磁共振基本都看不見，3T磁共振基本是各大醫院的最高場強磁共振設備了；進一步而言，即便全球最高端臨床磁共振設備掃描此部位，1MM的解析度限制也不一定提高多少，依舊存在盲點）導致二氧化碳超標，超標二氧化碳成為天然的7*24小時麻醉劑，從而引發嗜睡等複雜徵狀。
症狀和體徵
嗜睡症有兩個主要特徵：白天過度嗜睡和REM睡眠不正常[6]。第一種，白天過度嗜睡（EDS），即使在充足的夜間睡眠後也會發生。發作性睡病的人可能會變得昏昏欲睡，或者常常在不適當的時間和地點睡著，或者一整天都很累。患者無法體驗正常人體驗到的恢復性深度睡眠 - 它們不是「過度睡眠」。事實上，患者一生都處於極度睡眠不足的狀態。
此症的特點是患者會在很短的時間內進入看上去像深度睡眠的階段。一般人需要一個半小時左右從輕度睡眠進入到深度睡眠，而患有此病的人可能只需要一分鐘甚至更短。患者睡著的速度跟醒來的速度都可以快得驚人，而醒來幾秒鐘之內可能會意識模糊不清。白天小睡可能會發生，幾乎沒有警告，並可能是身體不可抗拒的。這些小睡可能會每天發生幾次(如Wong Michelle Tsz Yin 會經常覺得想要小睡， 睏倦一直持續不變)。它們通常令人耳目一新，但只有幾個小時或更少。而且大部分患者即使在非常短暫的小睡期間，也可以定期體驗到生動的夢境，而且自己會記得多數的夢。甚至可以在睡著幾秒鐘之內就做一個夢，所以也有人稱之為夢境一般的幻覺。睏倦可能會持續很長時間或保持不變。另外，夜間睡眠可能是分散的，經常覺醒，所以大腦才會在白天自動進入睡眠狀態。發作性睡病的第二個主要症狀是REM睡眠異常。患者的獨特之處在於它們在睡眠開始時即進入睡眠的REM階段，即使在白天睡覺時也是如此[6]。
經常被稱為「嗜睡症四分體症」的典型症狀是猝倒症、睡眠癱瘓、幻覺和白天過度嗜睡[7]。其他症狀可能包括自動行為和夜間覺醒[7][6][8][9]，這些症狀可能不會在所有患者中發生。
猝倒是一種肌肉功能的短暫性缺失，包括輕微的軟弱，如頸部或膝蓋的軟弱，面部肌肉鬆弛、膝蓋無力，通常稱為「膝關節屈曲」[10]，或無法清晰說話，完全身體崩潰。突發情緒反應可能會引發情節，如笑聲、憤怒、驚訝或恐懼，並可能持續幾秒到幾分鐘。這個人在整個劇集中都保持清醒。在某些情況下，猝倒可能類似於癲癇發作。[來源請求]言語不清，視力受損（雙重視力，無法聚焦），但聽力和意識仍然正常。猝倒症對嗜睡症也有嚴重的情緒影響，因為它會引起極度的焦慮，恐懼和避免可能引發發作的人或情況。[來源請求]猝倒症一般被認為是嗜睡症所特有的，與睡眠癱瘓類似，因為在睡眠期間發生的通常保護性癱瘓機制被不恰當地激活。與這種情況相反（不能激活這種保護性麻痺）發生在快速眼動行為障礙中。
- 有夜間覺醒期[6]。
- 睡眠癱瘓是在醒來時暫時無法說話或移動（或者在睡著時，不太常見）。它可能持續幾秒到幾分鐘。這通常很可怕，但並不危險。
- 催眠幻覺是在打瞌睡或睡著時發生的生動的，通常可怕的，夢幻般的體驗。幻覺幻覺是指從睡眠中覺醒時的相同感覺。這些幻覺可能以視覺或聽覺的形式表現出來[6]。
- 自動行為發生在一個人在睡眠過程中繼續工作（說話，放棄東西等），但是沒有記憶地執行此類活動時喚醒。據估計，高達40％的發作性睡病患者在睡眠期發生自動行為。
在大多數情況下，嗜睡症出現的第一個症狀是過度和壓倒性的白天嗜睡。其他症狀可以單獨開始，或者在白天發作後的數月或數年內開始。個體的猝倒，睡眠癱瘓和幻覺幻覺的發展，嚴重程度和出現順序存在很大差異。只有大約20％到25％的嗜睡患者經歷了所有四種症狀。白天過度嗜睡通常會持續一生，但睡眠癱瘓和幻覺幻覺可能不會。一種罕見的嗜睡症亞類也經歷了被稱為超級過敏現象的高度味覺和嗅覺 [來源請求]。
許多發作性睡病的人也會長時間失眠。日間過度嗜睡和猝倒常常變得嚴重到足以對社交、個人和職業生活中造成嚴重問題。通常，當一個人清醒時，腦電波會顯示出規律的節奏。當一個人第一次入睡時，腦電波變得更慢，更不規則，這就是所謂的非快速眼動（NREM）睡眠。大約一個半小時的NREM睡眠後，當大多數記憶中的夢出現時，腦電波又開始顯示更加活躍的模式，稱為REM睡眠（快速眼動睡眠）。在REM睡眠期間與EEG觀察波相關聯，肌肉萎縮症目前稱為REM atonia[來源請求]。
註釋
參考文獻
外部連結
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