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鐮刀型紅血球疾病（英語：Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病[1]。其中最常見的一種類型，叫做鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anemia, SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅素異常。在某特定的情況下（通常是缺氧狀況），紅血球會變成堅硬的鐮刀型[1] 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作[1]。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的關節疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、手腳腫脹、暈眩、貧血、細菌感染與中風[2]。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲[1]。這些症狀通常會隨年齡加劇，主要器官都會收到此病影響。病人的肝臟、心臟、腎臟、膽囊、眼睛、骨和關節都會因為鐮刀狀細胞而不能穩定工作，這些細胞也不能正常通過小血管。
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鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因[3]。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域[1]。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀[2]。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵[3]。這類型的人通常被視為基因攜帶者[4] 。檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病[5]。
照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑[4][6]。其他方法包括輸血和羥基脲藥物[6]。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療[1]。
2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵[7]。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲[8]。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方[9]。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡[10] 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻[11][12] 。1949年，此病的遺傳現象被E. A. Beet和J. V. Neel所確認 。在1954年，鐮型紅血球疾病表徵有能力對瘧疾產生抵抗性的效果已有相關記載論述[12]。
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「鐮刀型細胞貧血症」是一種特定類型的鐮刀型紅血球疾病的名稱，其病因在於同型合子而產生了Hgb S的突變。其他類型的包括：
- 鐮刀型血紅素C疾病
- 鐮刀型β+地中海貧血
- 鐮刀型β0地中海貧血
- 血紅素SS疾病
和鐮刀型細胞貧血症不同，其他類型的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合，使得一個複製成導致Hgb S的突變，一個複製成異常的血紅素基因。必須要知道的是，「鐮刀型細胞貧血症」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定類型的名稱，而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同類型的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切類型。
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罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症，和一般血紅素濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。
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血管阻塞危機是由於鐮刀型紅血球細胞會阻塞毛細血管而限制流至器官的血量，因而導致局部缺血、疼痛和器官的傷害。
因為脾臟細小的血管和負有清除不良紅血球的功能，所以常常會被影響到，通常在患者兒童期末期前便會形成梗塞。這種自體脾臟移除（autosplenectomy）會增加被莢膜菌感染的風險，這類脾功能缺乏被建議接種抗生素。肝衰竭也有可能漸漸地出現。
骨頭，尤其是支撐體重的骨頭，也常是血管阻塞傷害的主要目標之一。如此會導致缺血性壞死（尤其是在股骨部位）和骨頭退化。患者感覺到的疼痛也是源於骨頭梗塞。
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通常人體內會存在由兩個α鏈、兩個β鏈組成的血紅素A，由兩個α鏈、兩個δ鏈組成的血紅素A2，以及由兩個α鏈、兩個γ鏈組成的血紅素F。其中，新生兒在六周以前，體內主要以血紅素F為主，而出生六周以後則主要為血紅素A。在被診斷為鐮刀型紅血球疾病的患者中，至少一個拷貝的β珠蛋白被鐮刀型血紅素(Hb S)替代。在最常見的鐮刀型紅血球疾病，即鐮狀紅血球貧血症患者中，兩個拷貝的β珠蛋白均被鐮刀型血紅素(Hb S)替代。[13]
鐮刀型紅血球為體染色體隱形遺傳疾病。一個人從父母遺傳得到的血紅素基因決定了他（她）血液中含有哪種血紅素。如果父母二人中一人為鐮狀紅血球貧血患者，而另一人為鐮狀紅血球基因攜帶者，則子女有50%的概率患有鐮狀紅血球貧血疾病，50%的概率為鐮狀紅血球基因攜帶者。如果父母二人均為鐮狀紅血球基因攜帶者，則子女有25%的概率患有鐮狀紅血球貧血疾病， 25%的概率攜帶正常血紅素基因，以及50%概率為鐮狀紅血球基因攜帶者[14]
瘧原蟲生活史會侵入紅血球中發育。瘧原蟲會導致鐮刀型紅血球過早破裂，使得瘧原蟲不能繁殖。此外，聚合的血紅素影響寄生蟲消化血紅素的能力。因此在瘧疾疫區，鐮狀紅血球基因攜帶者較容易存活。
限制性片段長度多態性分析顯示，鐮刀型血紅素基因突變很可能源於多個地域。這些突變單倍型通常由地名命名：喀麥隆、塞內加爾、貝寧,、班圖、以及沙特-亞洲。由於一些單倍型攜帶者， 例如塞內加爾與沙特-亞洲單倍型患者，體內通常可檢測到較高水平的血紅素F，這些患者的病症相對較輕。這也是對單倍型的研究對臨床的貢獻之處。 [15]
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