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遗传学术语 来自维基百科,自由的百科全书
單倍型(Haplotype),也稱單體型,是傾向於一起遺傳的基因組變異(或單核苷酸多態性或等位基因)的物理分組。[1][2][3][4]單倍型可以僅限於單個基因,也可以包括多個基因。[1] 單倍型區別於基因型,後者由同源染色體上的兩個等位基因構成。[5] 二倍體生物個體對於給定的基因組片段都有兩個單倍型,代表母本和父本染色體。[3]
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一組相似的單倍型可被稱為單倍群(haplogroup),常在不經歷重組的DNA片段如(Y 染色體上不能重組的部分、和粒線體 DNA)上進行群體遺傳學的研究。[2]
HapMap是由來自加拿大、中國、日本、奈及利亞、英國和美國的科學家和資助機構於2002年至2010年共同構建的單倍型圖譜[6]。之後,發起於2008年的千人基因組計劃(1000 Genomes Project (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館))代替其成為群體遺傳學和基因組學的研究標準[7]。
簡單來說,同一染色體上的鄰近SNP組會分塊(區域)遺傳。塊上的這種SNP模式即為單倍型。塊可能包含大量 SNP,但少量的SNP足以唯一識別塊中的單倍型,這些SNP被稱為標籤SNPs(tag SNPs)。[8] HapMap是這些單倍型塊的圖譜。[6]