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血友病多數是遺傳性疾病，造成人體無法凝血形成血塊來止血[1][2]。這致使病人受傷後流血時間更長，易於淤青，和增加關節積血或腦出血的機率[3]。病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀[3]。關節內出血可能造成永久性的損傷，而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清[3]。
 | 此條目需要補充更多來源。 (2019年10月15日) |
血友病可分為兩種主要的型別，血友病A型為缺乏第8凝血因子，血友病B型為缺乏第9凝血因子[1]。血友病通常是因為來自父母不具功能的X染色體[4]。很少數的血友病是因為發育過程中的新突變。血友病也有可能是因為使用抗生素後導致產生針對凝血因子的抗體[1][4]。還有另外一種型式是血友病C型，是因為缺乏凝血因子11，副血友病是因為缺乏凝血因子5[5][6] 。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關[7][8]。透過測試凝血能力及凝血因子的濃度可診斷[9]。
預防可透過取出卵子、使其受精，並在放回子宮前先行測試[9]。給予缺乏的凝血因子為治療方式[2]，可規律的施打或是在流血的時候給予[2]。可以在醫院或是家中進行治療[10]。凝血因子可能是來自人血或是基因重組方式製造而得[10]。大約20%的病人對凝血因子會產生抗體，使治療更加困難[2]。醋酸去氨加壓素可用來治療輕微的血友病A型[10]。基因療法仍在進行早期的人體試驗[11]。
每5,000-10,000人中大約有1人受到血友病A型影響，而B型則為每40,000人中有1人[1][12] 。因為血友病A及B型為X染色體隱性遺傳，大部分的病患是男性[4]。女性具有單一無功能X染色體可能具有些微的症狀[4]。血友病C型在男女之間的發生率相同，且最常發生在阿什肯納茲猶太人身上[12] 。在1800年代左右，血友病在歐洲皇室很常見[12] 。在1952年才發現血友病A與B型的不同[12] 。血友病這個字是來自希臘文「haima αἷμα」，代表血和愛[13]。
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正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
| 血友病分類 | 西洋分類方式 | 缺乏的凝血因子 | 發病人數 | 疾病別名 |
|---|---|---|---|---|
| 甲型血友病 | A型血友病 | 第八因子 | 佔80％～85％[14] | |
| 乙型血友病 | B型血友病 | 第九因子 | 佔15％～20％ | 克里斯多氏症（Christmas Disease） |
| 丙型血友病 | C型血友病 | 第十一因子 | 極少數 |
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病為體染色體（即常染色體）不存隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，5萬人中大約會有1名乙型血友病患者。[15]在美國，大約1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患血友病。血友病多發於男性。[16]據估計，在加拿大，約有2500人患甲型血友病，約有500人患乙型血友病。[17]
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液較難凝結，因而流失更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難回復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸（DNA）形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同、方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
- 重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血普遍。並且存活率很低。
- 中度血友病患者：因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。一年的出血次數由八至十數次不等。[18]關節出血一般在外傷後發生。所有凝血分子濃度在3%以下的病人都表示有長期關節疼痛的問題，在凝血分子濃度3%-7%的病人中，58%的病人都顯示一定程度的關節受損。[19]
- 輕度血友病患者：因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
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血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前傳統治療，仍停留在補充凝血因子的替代，或是非因子的治療方式，來預防或是治療血友病的出血症狀。
依照病人的症狀，決定如何提升凝血因子的水平。譬如：至少需要提升凝血因子的水平到40%；治療腸胃道內出血，則需要提升到60%。預防性治療，則是不論有無症狀，以一定的頻次（一般是一週三次）固定注射凝血因子，預防關節出血。因為各種凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小時，第九因子的半衰期是18至24小時，因此補充凝血因子的療法，只能暫時解除患者症狀。
凝血因子來源：一是血漿成分，二是凝血因子濃縮製劑（Coagulation factor concentrate）
- 血漿成分治療
- 使用成分
- 新鮮冷凍血漿（Fresh frozen plasma, FFP）
- 冷沉澱（Cryoprecipitate）
- 效力：一單位冷沉澱約含第八因子50單位，一個體重50Kg的病人，接受注射之後，凝血因子水平可以提升到2個百分點（原來小於1%）。以治療關節出血為例，一次至少需要20單位的冷沉澱。
- 優點：
- 緊急時容易在醫療機構取得。
- 使用經由無償捐血取得的新鮮冷凍血漿或是冷沉澱，病人負擔的醫療費用較低。
- 缺點：
- 為了達到治療效果，大量輸注血漿，會造成體內水分過多。
- 血漿成分在製備過程中，容易產生細胞激素，誘發病人輸血反應。
- 由於病人需要大量使用，若是遇到血庫庫存不足時，將無法提供治療。
- 血漿來自多位捐贈者，甚至是有償的捐贈者，增加經血液傳染疾病的感染機會。
- 必須進行輸血程序，無法在家自行進行治療。
- 使用成分
- 凝血因子製劑
- 來源：
- 血漿濃縮：收取有償或無償捐血者的血漿，加工濃縮消毒而成。
- 基因工程技術製備：利用基因轉殖的技術，利用微生物製造凝血因子，再加工濃縮消毒。
- 凝血因子製劑的選擇
- 血液製劑：依照等級，可製備高純度，中純度的製劑，提供不同類型的患者使用。血漿來源的安全性，以及製備過程的消毒過程，必須十分完備。
- 基因工程製劑：製劑純度高，感染疾病機會低，但是製備技術要求高，同時全世界的供應廠商屈指可數。
- 效力：針對病人缺乏的凝血因子，依照需要的劑量來補充。
- 甲型（A型）血友病為例，一個體重50Kgw的病人，接受一瓶500單位的第八因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水平可以提升到接近20個百分點。
- 乙型（B型）血友病患者，一個體重50Kgw的病人，接受一瓶500單位的第九因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水平可以提升到接近10個百分點。
- 優點：
- 效價高，體積小，無須擔心體液過多的問題。
- 在製造過程進行精製，消毒，減少感染經血液傳染疾病的機會。
- 醫療機構無須擔憂血庫庫存問題。
- 給藥較輸血來得容易，病人可以學習自行在家注射。
- 缺點：
- 價格昂貴
- 治療的時效短，嚴重者需要反覆注射[20]
- 來源：
- 新型融合蛋白併凝血因子置換療法[21]
- 以嚴重的血友病A型為例，目前的治療中輸入的第八因子需要與血管性血友病因子(von Willebrand factor)結合避免被蛋白酶分解。此機制會導致第八因子受到血管性血友病因子侶伴蛋白效應(VWF chaperone effect)的影響，半衰期縮短。[22]患者的第八因子濃度需要維持在(≥1%)才能避免出血。短效的半衰期導致患者需要頻繁的輸入第八因子，影響患者的生活品質外也增加出血風險。
- 在凝血因子置換療法中使用新型融合蛋白(i.e.BIVV001)可以避免因為血管性血友病因子侶伴蛋白效應導致的快速清除率。[23]打破VWF導致的半衰期限制，第八因子的作用時間可以延長三至四倍，延長給藥間隔時間，避免非創傷性出血，減少患者的治療負擔。[24]
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- 非凝血因子補充療法是一種不含凝血因子，且非經「長效凝血因子」改良的藥物。通常以皮下注射的方式給予，具有較長的半衰期，因此可降低施打頻率。根據藥物的機轉，可區分為第八因子模擬藥物與血凝再平衡藥物。
- 第八因子模擬藥物的作用機轉:
- 透過雙特異性單株抗體的特性，模擬第八因子的功能，活化第九與第十凝血因子，促使凝血機制繼續進行，以達到止血的效果。此類藥物的使用方便，注射頻率為每一到四週皮下施打一次。臨床試驗結果顯示，第八因子模擬藥物在帶有或不帶有第八凝血因子抗體的患者中均能有效減少出血、降低關節出血、改善或維持關節健康。
- 此類藥物目前已在多個國家與地區，包括台灣，取得核准上市。在台灣已獲得健保的核准，適用於帶有第八凝血因子抗體的A型血友病患者，並自112年7月1日起，對於未帶有第八凝血因子抗體的A型血友病患者，符合特定條件者可提出給付申請。
在醫療保險普及的國家，大部分的醫療費用由保險或是政府補助，血友病的病患比較可能得到充分的治療。在這些地區，病人甚至可以採用預防性治療，以定期輸注濃縮凝血因子來避免出血。但是對於一些醫療較不普及或是保險不健全的國家或地區，由於凝血因子製劑十分昂貴，預防性治療變得可望而不可及。在這些國家，大部分的病患只能在出血發生的時候，才到醫療機構接受治療。預防性治療的主要使用對象是重度病患，但是在比利時、法國、英國、西班牙、義大利與瑞典，大約也有15%的中度患者，依據凝血因子濃度、年化出血率、關節健康等不同因素，而需要規律地使用預防性治療。[25] 加拿大則是對於重度病友的判定比國際標準還寬，凝血因子在2%以下的患者都被歸類為重度血友病，因此，在加拿大的預防性治療也包含了一部分的中度病友。[26]在中國的患者，只能在發生出血後輸注濃縮凝血因子。而在台灣，預防性注射治療從2007年開始成為固定的治療手段，在2018年11月全民健保開始給付長效型凝血因子[27]，但是目前的全民健保給付標準僅提供重度血友病患者使用預防性治療，中度患者則沒有被給付。[28]
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在基因工程製劑量產之前，製備濃縮凝血因子需要大量的血漿。若是沒有仔細篩檢捐贈者，又未經過適當處理，凝血因子療法很容易傳播血液媒介的傳染病。由於科技發展的限制，這類疾病的發現與偵測，一直到1990年代初才趨於完備。因此，世界各國都曾發生大量血友病患者感染愛滋病、B型肝炎、C型肝炎的悲劇。1985年開始對濃縮凝血因子進行加熱處理以減低HIV，HBV的污染，1987年又使用了介面活性劑處理的病毒滅活方法，從而使濃縮凝血因子不再傳播病毒。對於禁止使用未加熱處理的凝血因子一事，各國的步調不一。台灣在「血友病之父」沈銘鏡醫師的積極推動下，於1985年開始禁止未加熱處理的凝血因子製劑使用。自1985年以後，台灣未有因為血液製劑受到污染，因而罹患HIV感染的血友病病患，而感染HIV病毒的病患總數僅53人。同一時間，日本則並未積極禁止使用，從罹患人數的比例來看，結果是顯而易見的。
部分血友病患在接受凝血因子補充治療後，會產生凝血因子的抗體。這種抗體，會抵減凝血因子的治療效果。低抗體水平的情形，可以利用注射更大量的凝血因子來克服。但是若是高抗體水平的情形，注射大量的凝血因子完全無效，必須使用繞道治療（bypass therapy），也就是利用APCC或基因重組製造的活化第七因子（Recombinant Activated Factor VII），直接活化下游的凝血因子，促進凝血過程的開展。平時，為了減少抗體產生，應該避免使用產生抗體的凝血因子。不過，部分病人利用類似「減敏治療」的作法，在長時間接觸少量會發生抗體的凝血因子之後，不再產生任何抗體。當病人體內的抗體消失後，又可以利用補充凝血因子來治療疾患，而不需要繞道治療。 凝血因子抗體的產生，對於血友病的治療是一個很重要的課題。因為產生抗體，病人無法進行預防性治療，出血的機會增加。而且「繞道治療」使用的藥物，價格昂貴，往往造成沉重的經濟負擔。
血友病的社會問題是多方面的。血友病患者一向是社會的弱勢群體，在社會中常常受到各種不公平的待遇。
血友病患者的主要問題有幾項：
- 因為出血的後遺症，例如腦部出血可能導致病人有慢性癲癇，關節出血造成肢體障礙等問題，影響就學。
- 治療不足導致關節變形，不良於行。
- 經常需要高價醫療照護，導致家庭經濟問題。
- 因為接受血液製劑得到經血液傳染的傳染病，譬如HIV感染，各種肝炎。
血友病患者在求學、就業、人們互動交往等過程中，經常發生難以想像的困難。高價的凝血因子，若是沒有良好的社會保險，醫療保險，以及政府大力補助，病人往往無法得到理想的治療。肢體的殘障，若是無法得到社會的全力協助，在就學就業上就沒有保障。病人因為體力差，容易出血，又加上低學歷，往往無法得到收入穩定和受人尊敬的工作。
- 教育
1985年4月24日實行的《普通高等學校招生體檢標準》規定「血液病（血紅蛋白男性考生高於9%克，女性考生高於8%克可錄取）考生「不能錄取」[29] [30]，血友病患者因此不能進入高等院校學習。2003年3月3日，教育部、衛生部、中國殘疾人聯合會聯合下發《普通高等學校招生體檢工作指導意見》（教學[2003]3號）[31]，指出患「嚴重的血液、內分泌及代謝系統疾病、風濕性疾病」的考生，高等院校「可以不予錄取」。雖然非常不易，不過仍有血友病考生考上大學[32]。
- 醫療
2007年11月11日，拜耳公司生產的基因重組第八因子「拜科奇」被批准在華上市，預計是年12月初進入臨床使用，以緩解國內血友病患者凝血第八因子短缺問題。此前該公司先後於2005年和2007年向中國血友病治療中心捐贈了價值超過1500萬元人民幣的供搶救使用的「基因重組凝血因子Ⅷ」。[33]
現在，已經有越來越多的地方，將血友病納入醫療保險（包括城鎮居民醫療保險和城鎮職工醫療保險），如廣州市（2006年2月）[34]。2012年，媒體報道的城市越來越多，如石家莊市（1月1日）[35]、佛山市（2月1日）[36]、武漢市（10月1日）[37]
- 世界血友病聯盟（World Hemophilia Foundation）
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