粒線體肌病

粒線體肌病是一種由粒線體的代謝酶缺陷引起的肌病，屬於粒線體病。這種疾病也是一種母系遺傳病，可根據臨床不同症候群再細分為幾種疾病。1962年，Luft首次採用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）發現。^[1]在活體檢查中，粒線體肌病患者的肌肉組織中常帶有「破碎紅纖維」（ragged red fibers），這些肌纖維內含有輕度累積的糖原和中性脂。此外，破紅肌纖維中的琥珀酸脫氫酶活性增強，而細胞色素c氧化酶的活性則會減弱。

粒線體肌病
類型	肌病[*]、粒線體疾病[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C73
ICD-10	G71.3
OMIM	[1]
MeSH	D017240
Orphanet	206966

病理

粒線體肌病的大致病理是：粒線體在能量代謝過程中必需的酶或載體等的先天性缺陷或活性降低，導致有氧呼吸過程中粒線體不能充分利用底物或底物不能進入粒線體內使氧化磷酸化發生障礙，三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）生成不足，細胞最終因得不到足夠的能量而功能衰竭。所以ATP閾值較高的系統與組織（如神經系統、骨骼肌、心肌、視網膜、胰島等）最易受累而表現出相應的症狀。^[2]

分型

粒線體肌病根據臨床不同症候群可分為：

• MELAS症候群（全稱「粒線體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作症候群」），症狀包括不同程度的認知障礙及老年痴呆、乳酸酸中毒、中風、短暫性腦缺血發作（transient ischemic attack，TIA）、失聰、運動障礙、體重下降。

• MERRF症候群（全稱「肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症」），症狀包括進行性肌陣攣性癲癇（progressive myoclonic epilepsy，PME）、身高較矮，病變的粒線體團塊堆積在肌纖維的肌膜處在利用改良戈莫理氏染色法染色後呈現為破碎的紅斑。

• KSS症候群（全稱「進行性眼外肌麻痹綜合症」），症狀包括眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯、感音神經性耳聾等。

• CPEO症候群（全稱「慢性進行性眼外肌麻痹綜合症」），主要症狀為進行性眼肌癱瘓。

治療

當下暫未研製出治療粒線體肌病的藥劑，一般應用較大劑量的維生素B₁、維生素B₂、維生素B₆以及輔酶Q_l0等；對某些酶複合物缺乏者給藥物以建立代謝旁路（如呼吸鏈複合物Ⅱ和呼吸鏈複合物Ⅲ缺乏者給以維生素K和維生素C建立代謝旁路有一定療效）。ATF、脂肪乳、素高捷療等藥物能明顯改善肌無力、疲勞及胸悶等症狀。^[3]也有科學家開發出以胚胎粒線體移植來治療這一類遺傳疾病的療法。^[4]

參考文獻

1. Rolf Luft, Denis Ikkos, Genaro Palmieri, Lars Ernster, and Björn Afzelius. A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical, and morphological study. Journal of Clinical Investigation. Sep 1962, 41 (9): 1776–1804. PMID 14467237. doi:10.1172/JCI104637 （英語）.^{[永久失效連結]}
2. 張惠芳. 线粒体肌病 (PDF). 寧夏醫學雜誌. 2003年9月, 25 (9): 574–575 （中文）.^{[永久失效連結]}
3. 付志新、趙東. 线粒体肌病25例分析. 河南醫科大學學報. 2000, 35 (5) （中文）.
4. Three-parent embryo formed in lab. Scientists believe they have made a potential breakthrough in the treatment of serious disease by creating a human embryo with three separate parents. BBC News. 2008-02-05 [2008-02-08]. （原始內容 (web)存檔於2021-04-04） （英語）.