澱粉樣變
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類澱粉沉積症（英語：Amyloidosis），又稱類澱粉堆積症或澱粉樣變，是類澱粉蛋白（一種異常蛋白質）沈積在組織引起的疾病[1]。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同[2]，有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大[2]。
類澱粉沉積症肇因於特定蛋白質錯誤摺疊並堆積，約可分為三十類[3][4]；類澱粉沉積症可分為局部性及全身性[2]，最常見的四種系統性分別是AL、AA、Ab2M、和遺傳與老年相關的（ATTR）[2]。有些患者是因遺傳患病，其他則是後天得病[4][5]。
若患者出現蛋白尿與器官腫大或多發性神經病變，則有可能是罹患類澱粉沉積症[2]，但發病原因尚屬未知；可藉由接受活體組織切片以供診斷[2]，但由於症狀各有不同，往往需要一段時間才能確診[4]。
治療會以降低沉積蛋白質量為主[2]，有時候找出潛在病因並治療就能達成前述目的[2]。平均每年每百萬人中會出現約 3-13 例 AL 類[2]和 2 例 AA 類澱粉沉積症[2]，此兩類患者的常見患病年齡約在 55 至 60 歲之間[2]。如不接受治療，患者預期壽命約在六個月到四年[2]。在已開發國家中，每千人約有1人死於此症[4]。早在1639年，就已有類澱粉沉積症的記敘[2]。
分類
澱粉樣變性可以分為以下各種類型[6]
- 原發型皮膚型澱粉樣變性 (Primary cutaneous amyloidosis)
- 老年性黃斑澱粉樣變性 (Macular amyloidosis)
- 皮膚澱粉樣變性苔蘚 (Lichen amyloidosis)[7]，丘疹性澱粉樣變性(Papular amyloidosis)亦屬同類
- 結節型澱粉樣變性 (Nodular amyloidosis)
- 原發型系統型澱粉樣變性 (Primary systemic amyloidosis)
- 繼發型皮膚型澱粉樣變性 (Secondary cutaneous amyloidosis)
- 繼發型系統型澱粉樣變性 (Secondary systemic amyloidosis)
- 家族遺傳型澱粉樣變性 (Heredofamilial amyloidosis)
診斷
蛋白可以透過對受影響的組織進行顯微鏡化驗而確診。透過對化驗組織作剛果紅染色，可以在病理學上找出細胞外的澱粉樣蛋白沉積[8]，再利用偏振光觀察，澱粉樣蛋白的沉積會呈現一種蘋果綠色的雙折射光。其他方法可以更精確地辨別澱粉樣蛋白。活體組織切片會從受影響的器官（例如：腎臟）取得，又或在系統性澱粉樣蛋白沉積的情況，會從直腸、牙齦或網膜（前腹脂肪組織）[9]。
此外，所有的澱粉樣蛋白沉積都含有血清澱粉樣P成分(SAP)[10]，一種pentraxin家族的循環蛋白。核素SAP掃描已經開發，可以在解剖學上找出病人身上的澱粉樣變所在處。
在少數病人身上，澱粉樣變性以一種皮下出血的形式出現，被稱為澱粉樣紫癜[11]。這種類型的病變可能會在周邊地區發現。
澱粉樣蛋白的分類
現代對澱粉樣蛋白的分類取自大多數沉澱的蛋白種類的英文縮寫，以"A"字開頭。例如：由transthyretin引起的澱粉樣變會被稱為"ATTR"。在不同的病人中，沉積的模式可能有所不同，但差不多只有一種遺傳性澱粉樣蛋白。
以下為比較常見的澱粉樣蛋白簡單描述：
| 縮寫 | 澱粉樣蛋白類型 | 描述 | |
|---|---|---|---|
| AL | 澱粉樣輕鏈 | 包含了從血漿細胞演變的免疫球蛋白輕鏈(λ,κ) | |
| AA | serum amyloid A | 在肝產生的非免疫球蛋白 攻擊除了CNS所有器官 | |
| Aβ | β amyloid | ||
| ATTR | Transthyretin | ||
| Aβ2m | Β2-微球蛋白 | ||
| IAPP | Amylin | ||
| PrP | Prion related protein |
人類孟德爾遺傳學包括以下各類：
| 人類孟德爾遺傳學 | Gene | Name | Number |
| 176300 | Transthyretin | Senile systemic amyloidosis | (type 1) |
| 105120 | 凝溶膠蛋白 | Finnish type amyloidosis | (type 5) |
| 105150 | 胱抑素C | Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type | (type 6) |
| 105210 | Transthyretin | 腦膜 | (type 7) |
| 105200 | 載脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶 | 家族性腎澱粉樣變 | (type 8) |
| 105250 | OSMR | Primary cutaneous amyloidosis | (type 9) |
| 176500 | ITM2B | Cerebral amyloid angiopathy, British type | - |
| 609065, 605714 | 前類澱粉蛋白質 | Dutch type / Italian type / Iowa type | - |
另一種比較舊式及臨床式的分類法如下：
患有類澱粉沉積症的名人
更多圖片
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Amyloidosis, dystrophic calcification -
Small bowel duodenum with amyloid deposition 20X -
Amyloidosis, Node, Congo Red -
Amyloidosis, blood vessels, H&E -
Amyloidosis, lymph node, H&E -
Amyloidosis, lymph node, polarizer
參看
參考資料
外部連結
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