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基因組計劃旨在通過科學以確定生物(無論是動物、植物、真菌、細菌、古細菌、原生生物或病毒)的完整基因組序列,並注釋蛋白質編碼基因等重要的基因組編碼特徵[1]。生物體的基因組序列包括在生物體中每個染色體的集體的DNA序列。對於含有單個染色體的細菌,基因組計劃將瞄準該染色體的序列。對於其基因組包含22對常染色體和2個性染色體的人類,完整的基因組序列將涉及46個單獨的染色體序列。
人類基因組計劃是一項具有里程碑意義的基因組計劃,它已經對生命科學研究產生了重大影響,有可能刺激許多醫療和商業發展[2]。
基因組計劃根據整個DNA分子上不同位置的分子標記所在的序列進行連鎖定位,來確定各個基因的相對位置和距離,最終做出整個基因組圖的方法。
基因組作圖的常用方法分為遺傳作圖和物理作圖兩類。遺傳作圖(英語:genetic mapping)是通過基因之間連鎖交換的頻率來確定基因之間的相對距離的作圖方法;物理作圖(英語:physical mapping)則是直接用DNA分子標記來標定基因的位置的作圖方法。
許多生物有基因組計劃已經完成或即將完成,包括:
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