BRCA1
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乳腺癌一號基因(BRCA1)是一種蛋白質,由在人體中編碼為BRCA1的基因組成[6],BRCA1是人類腫瘤抑制基因,負責修復DNA。
Quick Facts BRCA1, 已知的結構 ...
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BRCA1與BRCA2是兩種不相關的蛋白質[7],但通常都在乳房與其他細胞組織中出現。它們可幫助修復DNA,也可在無法修復DNA的情況下破壞細胞。它們參與染色體損傷的修復,在DNA雙鏈斷裂的無錯修復中起著重要作用[8]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突變而受損,則受損的DNA無法正確修復,這會增加患乳腺癌的風險[8]。BRCA1和BRCA2被描述為「乳腺癌易感基因」和「乳腺癌易感蛋白」。主要的等位基因具有正常的腫瘤抑制功能,而這些基因中的高滲透性突變會導致腫瘤抑制功能的喪失,這與患乳腺癌的風險增加相關[9]。