法洛四联症

法洛四联症（英语：tetralogy of Fallot，缩写：TOF^[1]）是由四种心脏及大血管畸形构成的组合性先天性心脏病。这四种畸形是：肺动脉流出道狭窄、室间隔膜部缺损、主动脉右移与骑跨、右心室肥大；为最常见的紫绀型先天性心脏病^[2]。

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Tetralogy of Fallot
正常心脏（左）与法洛四联症患者的心脏
类型	先天性心脏病、发绀性心脏病[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、遗传性疾病、genetic cardiac disease[*]、trilogy of Fallot[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	心脏外科、​小儿科
ICD-11	LA88.2
ICD-10	Q21.3
ICD-9-CM	745.2
OMIM	187500
DiseasesDB	4660
MedlinePlus	001567
eMedicine	emerg/575
MeSH	D013771
Orphanet	3303

法洛四联症出生时的症状从无症状到严重不等^[3]，之后多半会有发绀（皮肤发蓝）的症状（青紫婴儿）^[4]。当有此症的婴儿哭泣或排便时，他们可能会有急性缺氧发作：皮肤会转为蓝色，有呼吸困难、跛行、偶尔失去意识（英语：unconsciousness）^[4]。其他症状可能包含心杂音、杵状指、吸食母乳时容易疲劳^[4]。

病因及诊断

法洛四联症的病因目前还不清楚^[5]。 风险因素包括怀孕时使用酒精，或是孕妇患有糖尿病、年龄超过40岁或怀孕期间患上德国麻疹^[5][6]，它也可能与唐氏症候群有关^[5]。一般会有四种缺陷^[2]：

• 肺动脉狭窄（英语：pulmonary stenosis）：是右心室出口狭窄。
• 心室中隔缺损：左右心室之间有一个破洞。
• 右心室肥大：右心室肌肉增厚。
• 主动脉跨位：是两个心室中的血液皆可进入主动脉。

治疗及预后

法洛四联症通常于一岁时进行开心手术^[7]，手术的时间取决于婴儿的症状与体型^[7]，过程涵盖增加肺动脉瓣（英语：pulmonary valve）和肺动脉的大小并修复心室中膈缺损^[7]。若是婴儿年纪太小，可先进行暂时性的手术并安排于较大时进行二次手术^[7]。大多数有此症的患者皆能存活至成年^[2]。目前法洛四联症的治疗效果良好，30年生存率为68.5%至90.5%之间[1] （页面存档备份，存于互联网档案馆）。长期的问题可能包含心律不整以及肺动脉瓣闭锁不全（英语：pulmonary regurgitation）^[8]。

流行病学及历史

每两千名新生儿中就有一例出现法洛四联症^[2]，男婴女婴罹患几率相等^[2]为最常见的复杂性先天性心脏病，约占复杂性先天性心脏病的10%^[9][10]，1671年时，尼古拉斯·斯坦诺第一次提到了法洛四联症^[11][12]。1888年时由法国医生艾蒂安-路易·亚瑟·法洛（英语：Étienne-Louis Arthur Fallot）做更进一步的描述，并因此得名^[11][13]。于1954年，进行第一次的修复手术^[8]。

参见

• 青紫婴儿
• 布莱洛克-托马斯-陶西格分流术
  • 阿尔弗雷德·布莱洛克
  • 维维恩·托马斯
  • 海伦·陶西格
• 《天赐良医》 - 相关电影

参考文献

1. Q. Ashton Acton. Tetralogy of Fallot: New Insights for the Healthcare Professional. ScholarlyEditions. 2013. ISBN 9781481656146.
2. What Is Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. （原始内容存档于4 October 2016）.
3. Hay, William W.; Levin, Myron J.; Deterding, Robin R.; Abzug, Mark J. Current diagnosis & treatment : pediatrics Twenty-third. New York, NY. 2016-05-02. ISBN 9780071848541. OCLC 951067614.
4. What Are the Signs and Symptoms of Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
5. What Causes Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
6. Pregnancy and congenital heart disease. Roos-Hesselink, Jolien W., Johnson, Mark R. Cham: Springer. 2017: 62. ISBN 9783319389134. OCLC 969644876.
7. How Is Tetralogy of Fallot Treated?. NHLBI. July 1, 2011 [2 October 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
8. Warnes, Carole A. The Adult With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology. July 2005, 46 (1): 1–8. PMID 15992627. doi:10.1016/j.jacc.2005.02.083.
9. Yuh, David D. Johns Hopkins textbook of cardiothoracic surgery 2nd. New York: McGraw-Hill Companies. 2014. ISBN 9780071663502. OCLC 828334087.
10. Types of Congenital Heart Defects. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
11. Fallot's tetralogy. Whonamedit?. [2 October 2016]. （原始内容存档于3 October 2016）.
12. Van Praagh, R. The first Stella van Praagh memorial lecture: the history and anatomy of tetralogy of Fallot.. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery. Pediatric Cardiac Surgery Annual. 2009, 12: 19–38. PMID 19349011. doi:10.1053/j.pcsu.2009.01.004.
13. Fallot, Arthur. Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque), par le Dr. A. Fallot, .... Marseille: Impr. de Barlatier-Feissat. 1888: 77–93. OCLC 457786038 （法语）.

van der Ven, J. P. G., van den Bosch, E., Bogers, A. J. C. C., & Helbing, W. A. (2019). Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot. F1000Research, 8, F1000 Faculty Rev-1530. https://doi.org/10.12688/f1000research.17174.1

参考书目

• 《医学卫生普及全书》上海科技出版社，上海第一医学院编，统一书号：141191543

外部链接

• What Is Tetralogy of Fallot? （页面存档备份，存于互联网档案馆） at National Institute of Health
• Understanding your child’s heart: Tetralogy of Fallot; by the British Heart Foundation British Heart FoundationBritish Heart FoundationBritish Heart FoundationBritish Heart Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Interactive 3-D Animation of Tetralogy of Fallot Repair - Stanford Children's Health （页面存档备份，存于互联网档案馆）