李-佛美尼症候群
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李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)是一种罕见的自体显性遗传疾病, 是以首先发现此疾病的两位医师, 李沛和约瑟夫·佛美尼命名。
李-佛美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高几率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。[1] [2]
参考文献
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