李-佛美尼症候群

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李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一种罕见的自体显性遗传疾病， 是以首先发现此疾病的两位医师， 李沛和约瑟夫·佛美尼命名。

李-佛美尼症候群
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、disease with Cushing syndrome as a major feature[*]、inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]、rare genetic endocrine disease[*]、遗传性神经系统疾病[*]、癌症综合征[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科	肿瘤学、​医学遗传学、​神经学
ICD-9-CM	758.3
OMIM	151623
DiseasesDB	7450
eMedicine	ped/1305
MeSH	D016864
Orphanet	524

李-佛美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高几率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。^{[1] [2]}

参考文献

1. Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
2. Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457