范科尼氏综合征（英语：Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏综合征）是一种肾脏近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病，[1] 病征在于其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸盐和碳酸氢盐被传递到尿液，而不是被重新吸收。范科尼氏综合征影响肾单位的近曲小管，而流体通过肾小球过滤管部的第一部分就是近曲小管。而范科尼氏综合征可以由药物或重金属所产生或引起。[2]
提示：此条目页的主题不是范科尼氏贫血。
不同形式的范科尼氏综合征可能影响近曲小管的不同功能，并导致不同的并发症。碳酸氢盐的遗失会导致"第二型范科尼氏综合征"或肾小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸盐的损失会导致骨骼的佝偻病(即使有充足的维生素D和钙)，因为磷酸盐是必要的骨骼生长元素。[3]
命名缘起
范科尼氏综合征以瑞士儿科医生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名；可能为用词不当，因为范康尼本人从来没有识别出这一个症候群；虽然如此，如在肺出血肾炎综合征的情况下，习惯以第一个注意到此症状整体发生综合征之人而来命名。
范科尼氏综合征不应该被混同于范科尼贫血(Fanconi anemia/FA)，范科尼氏综合征是一种独立的疾病。
临床特征
近端肾小管酸中毒的临床特点是：
病因
胱胺酸症是在儿童中的范科尼氏综合征最常见的病因。
有可能在以后的生活因故而得到这种疾病。
另外一个原因是短期内服用过量药物，导致肾小管功能异常。
治疗
儿童范科尼氏综合征的治疗主要包括替换尿中(主要成分是流体和碳酸氢盐)失去的物质。
参见
- 在巴塞恩金狗(Basenjis)的动物家族性肾脏病(Familial renal disease in animals)之范科尼氏综合征.
注释
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