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成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病[1][2]。它导致骨骼容易骨折[1]。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动,听力受损,呼吸问题和牙齿问题[1][3]。若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
根本的机转通常源自结缔组织-缺乏I型胶原蛋白[1]。在超过90%的病例中是由于COL1A1或COL1A2基因的突变[1]。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生[1]。至少有八种类型,其中I型最不严重,II型最严重[1]。通常经由其症状确诊,并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认[3]。
成骨不全症目前没有治愈方法[3]。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折[4]。治疗可能包括骨折照护,止痛药,物理治疗,支架或轮椅以及手术[4]。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨[4]。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐类药物[5][6]。
大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例[1]。结果取决于疾病的类型,[3]大多数人预后不错[3]。自古以来就描述了这种情况[7],术语“成骨不全症”于1895年开始使用,意味着结构发育不完全的骨骼。[1][7]。
成骨不全症主要症状是骨骼脆弱、骨密度低;所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后,骨折通常明显减少,但在女性绝经后和男性年龄在60至80岁之间,骨折再次开始增多。关节过度活动也是骨质疏松症的常见表现,这被认为是因为受影响的基因与某些类型Ehlers-Danlos 综合征类型的基因相同。
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成骨不全病,俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。 一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。
第一型是由体染色体显性遗传造成,患者有蓝眼珠,齿质不良,部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。
这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致,常在子宫内时就有多发性骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型。
形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼睛。
和第一型一样,是由体染色体显性遗传造成,骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。
成骨不全症的发生几率为万分之一以下,被列为罕见疾病,在台湾,每二万至三万人就有一名先天性成骨不全,全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。
成骨不全症多采用支持性疗法,降低患者发生骨折的机会。
患者多需长期服用增加骨质的药物,例如抑钙激素(calcitonin)、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物(bisphosphonate)。
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