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基因转换
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基因转换(Gene conversion)是生物基因组中一段DNA序列将另一段与其同源的DNA序列取代的机制,可在减数分裂时发生在异型合子之同源染色体上对应的基因之间(allelic gene conversion),造成配子细胞在该基因座的非孟德尔式遗传(英语:Non-Mendelian inheritance)[1],也可在其他状况下发生在基因组中同源(同基因家族)的两基因(如基因簇或串连重复基因(英语:Tandemly arrayed genes)中的数个基因)之间(ectopic gene conversion),使各基因序列趋于一致,造成协同演化(英语:concerted evolution)[2][3]。
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减数分裂时同源染色体会发生互换,首先Spo11蛋白在一个染色体的DNA上造成双股断裂(DSB),接着断裂DNA的3'端入侵另一染色体的DNA,可以合成依赖性股黏合(英语:Synthesis-dependent strand annealing)(SDSA)或双霍利迪交叉(DHJ)途径完成同源重组,两者均可能造成基因转换的结果[4][5]。
基因转换发生时,两同源基因间转换的方向有时不是随机的,许多生物有GC偏向基因转换(GC-biased gene conversion,gBGC)的现象[6][7],即两同源基因为G/C : A/T时,基因转换较倾向以G/C的基因版本取代A/T的版本,此现象会造成互换位点的GC含量提高,有研究显示染色体各区域的互换率与GC比成正相关[6],即互换率较高的重组热点(英语:recombination hotspots)(如哺乳动物性染色体上的伪体染色体区)的GC比较高,也有研究显示tRNA基因、核糖体DNA与组蛋白基因等组成基因簇或串连重复基因而经常发生基因转换的基因GC比皆相对较高[1]。
基因组中的假基因也可能与其同源且尚能编码蛋白的基因发生基因转换,使后者的序列发生改变[8],例如人类SIGLEC-11(乌克兰语:SIGLEC11)基因5'端的序列即来自一个假基因与其发生基因转换的结果,此基因转换仅在人属发生,改变了其编码的蛋白与某些唾液酸的结合能力,与黑猩猩等其他人科动物相较之下,人类脑部的小胶质细胞大量表现了SIGLEC-11蛋白[9][10]。