基因座(英语:locus,gene locus;复数:loci)又称基因位点、位点,是一生物学与遗传算法术语,指某个基因或具有调控作用的遗传标记在染色体上所处的特定位置。[1]一个基因座可用染色体编号、染色体长短臂代号和其在染色体上所处的“区”、“带”、“子带”编号位置表示。
![Thumb](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/Chromosome.svg/640px-Chromosome.svg.png)
(1) 染色单体
(2) 着丝粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂
基因座上的DNA序列可能有许多不同的变化,各种变化形式称为等位基因(allele)。基因座在基因组中的排列位置称为基因图谱(genetic map),基因作图(gene mapping)则是测定基因座与特定性状关系的过程。
二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同的等位基因,这类细胞称为纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,则称作杂合子/异型合子(heterozygous)。
命名
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0f/Cytogenetic_Banding_Nomenclature.png/640px-Cytogenetic_Banding_Nomenclature.png)
举例而言,一个典型的基因座可能写成“6p21.3”,解释如下
- 6 = 6号染色体
- p = 短臂
- 21 = 2区, 1带
- 3 = 子带3
区、带和子带是从着丝粒向外朝端粒开始编号。基因座详细命名规则如下:
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/11/Neurofibromatosis2-locus.svg/100px-Neurofibromatosis2-locus.svg.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png/640px-Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png)
一个范围之内的基因座的写法类似,例如OCA1基因的基因座可写成“11q1.4-q2.1”,表示此基因位于11号染色体q臂中的1号带4号子带,到2号带1号子带之间。
染色体的末端写成“pter”或“qter”,例如“2qter”表示2号染色体的端粒。