XYYYY综合症

XYYYY综合症（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

维基百科中的医学内容仅供参考，并不能视作专业意见。如需获取医疗帮助或意见，请咨询专业人士。详见医学声明。

XYYYY综合症
症状	智能障碍、畸形
病因	性染色体异常
分类和外部资源
医学专科	遗传学、罕见病学
Orphanet	99330

症状

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距（英语：Hypertelorism）、双侧低垂耳（英语：Low-set ears）、微颌（英语：Micrognathism）^[1][2]。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的^[1]。

1 sources

治疗

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常^[2]。

1 sources

参考资料

1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始内容存档于2022-01-27） （英语）.
2. 49，XYYYY综合征. 罕见病伙伴.^{[失效链接]}

外部链接