三染色體X綜合症是一種人類女性的性染色體疾病;一般女性的性染色體是XX,而患者為XXX。患有該綜合症的患者又因其基因為XXX,被稱作超雌性。
此條目需要擴充。 (2013年2月14日) |
與XXY三體患者不同,三染色體X綜合症患者的外觀正常,能正常發育成熟,有正常的生育能力;但據統計,患者精神失常、智能發育遲緩,或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷,有些患者往往不知道自己有三染色體X綜合症。
定義與症狀
三染色體X綜合症是一種女性基因多了一條X染色體的疾病[1],患者的身高常見高於平均身高,通常不會有任何生理上的異常和生育能力異常,偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況。[1]
起因與診斷
三染色體X綜合症通常是隨機發生的[1],如果不是在母親的生殖細胞分裂時,就是在細胞早期分裂時發生問題[2];三染色體X綜合症並不會遺傳給下一代,三染色體的出現是隨機發生的[1];確診方式是進行染色體檢驗。[3]
治療、病理學與歷史
三染色體X綜合症的治療方式包含言語治療、物理治療和輔導[3]。1959年初次定義三染色體X綜合症[4]。約每1,000個女嬰出生時會發現一位病例[2];估計約有90%的患者並未被確診,因為她們的症狀很少,甚至是沒有症狀。[2]
參考資料
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