克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病。該疾病的主要特徵為不育[1]。通常徵狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。
| 克氏症候群 | |
|---|---|
| 又稱 | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome |
 | |
| 克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。 | |
| 讀音 | |
| 徵狀 | 無精症、性腺功能低下症、男性乳房發育症、肥胖症、骨質疏鬆症、肌肉無力[*]、失讀症 |
| 類型 | 染色體疾病[*]、性染色體異常、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、癲癇為主的染色體異常[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病、intersex variation[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | medical genetics |
| ICD-11 | LD50.3 |
| ICD-9-CM | 758.7 |
| MedlinePlus | 000382 |
| eMedicine | 945649 |
有些時候徵狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。若有超過三條X染色體，患者的徵狀會比較嚴重[2]。
克氏症候群的發病是隨機的。隨着孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。克氏症候群能夠藉着檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。
雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效 。舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。睪固酮補充療法對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。
克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病，在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。該疾病是以它的發現者哈利·克林菲爾德來命名，哈利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接着在1956年找到造成此疾病的多餘X染色體[11] 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。
參見
參考文獻
延伸閱讀
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
