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克氏症候群(英語:Klinefelter's syndrome)或稱XXY47XXY症候群,俗稱次雄性症候群,是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病。該疾病的主要特徵為不育[1]。通常徵狀很輕微,甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

快速預覽 克氏症候群, 又稱 ...
克氏症候群
又稱XXY syndrome, Klinefelter's syndrome
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克氏症候群患者的染色體,可看到第23對染色體成XXY核型
讀音
徵狀無精症性腺功能低下症男性乳房發育症肥胖症骨質疏鬆症肌肉無力[*]失讀症
類型染色體疾病[*]性染色體異常X chromosome number anomaly with male phenotype[*]male infertility due to gonadal dysgenesis[*]sex chromosome disorder of sex development[*]癲癇為主的染色體異常[*]chromosomal duplication syndrome[*]疾病intersex variation[*]
分類和外部資源
醫學專科medical genetics
ICD-11LD50.3
ICD-9-CM758.7
MedlinePlus000382
eMedicine945649
[編輯此條目的維基數據]
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有些時候徵狀會非常顯著,可能會出現肌肉虛弱、身高較矮、運動協調差、體毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。智力發展通常與一般人無異,但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。若有超過三條X染色體,患者的徵狀會比較嚴重[2]

克氏症候群的發病是隨機的。隨着孕婦年紀增大,懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。這個疾病沒有遺傳性,所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體,患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多,無論如何,都較一般46條染色體為多[5]。克氏症候群能夠藉着檢測染色體核型基因檢測來獲得確診[3]

雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群,但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]物理治療言語治療輔導,以及調整教學方法等可能有效 。舉例來說,物理治療言語治療心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。睪固酮補充療法英語Androgen_replacement_therapy對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。約有一半的男性患者,藉由人工輔助生殖技術英語Assisted_reproductive_technology的幫助有機會擁有自己的小孩,但是,這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。患者得乳癌的機率偏高,但仍低於女性得乳癌的機率[8]。此外,克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]

克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病英語chromosomal disorders,在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。該疾病是以它的發現者哈利·克林菲爾德英語Harry Klinefelter來命名,哈利在1940年代時確立此疾病特徵[10],並接着在1956年找到造成此疾病的多餘X染色體[11] 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群,這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]

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參見

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參考文獻

延伸閱讀

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