1號染色體是人類染色體中最大的一條。如同其他的體染色體,一般人類身體內的細胞中,會有兩條1號染色體。在1號染色體,纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對(DNA的基本訊息單位),大概包含了人類細胞中8%的DNA。
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Quick Facts 1號染色體 ...
1號染色體
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物種
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Homo sapiens
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基因數量
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3,958
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辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分。在2000年時,辨識出來的基因是897個;根據2007年NCBI的資料,1號染色體中一共包含2782個基因;2010年,1號染色體上發現的基因數量在原有的基礎上增至4228個,共能編碼1985種不同的蛋白質。[2]人類基因組計劃花了20年才將這些序列排序完成。
另外單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的變異量)在1號染色體中大約是74,000。
以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:
- ACADM:酰基輔脢A去氫酶(Acyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直鏈。
- ASPM:決定腦部大小。
- COL11A1:XI型α1膠原(collagen, type XI, alpha 1)。
- CPT2:肉毒鹼棕櫚酰基轉移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
- DBT:二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
- HPC1:前列腺癌基因。
- IRF6:結締組織成形基因。
以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病:
- 阿茲海默症
- 阿茲海默症第4型
- 乳癌
- 肉毒鹼棕櫚酰基轉移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
- 恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
- 恰克-馬利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
- 恰克-馬利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
- 先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism)
- 先天性耳聾,體染色體隱性耳聾36(autosomal recessive deafness 36)
- 埃勒斯-丹洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndrome)
- 埃勒斯-丹洛斯症候群後突側彎型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
- 半乳糖血症(galactosemia)
- 高雪氏症(Gaucher disease)
- 高雪氏症第1型
- 高雪氏症第2型
- 高雪氏症第3型
- 類高雪氏症(Gaucher-like disease)
- 青光眼
- 血色素沈着症(Hemochromatosis)
- 血色素沈着症第2型(Hemochromatosis, type 2)
- 肝紅細胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
- 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
- 小腦症(Microcephaly)
- 帕金森氏症
- 嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)
- 紫質症(porphyria)
- 遲發性皮膚卟啉症(porphyria cutanea tarda)
- 膕翼狀胬肉症候群(popliteal pterygium syndrome)
- 攝護腺癌
- 史蒂克勒氏症候群(Stickler syndrome)
- 遺傳性耳聾-色素性視網膜炎症候群(Usher syndrome)
- 不定性卟啉病(Variegate porphyria)
- National Institutes of Health. Chromosome 1. Genetics Home Reference. [2006-05-17]. (原始內容存檔於2012-02-04).
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795.
- Reuters 2006-05-17 Wed[失效連結]