1號染色體

1號染色體是人類染色體中最大的一條。如同其他的體染色體，一般人類身體內的細胞中，會有兩條1號染色體。在1號染色體，纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對（DNA的基本訊息單位），大概包含了人類細胞中8%的DNA。

1號染色體
一對1號人類的染色體 (位於G顯帶之後）。 一條來自於父親，另一條來自於母親。
一對1號人類（男性）染色體的核型。
特徵
長度（bp）	242,249,719
基因數量	3,958
類型	常染色體
着絲粒位置	125 Mbp [1]
標識符
RefSeq	NC_000001
GenBank	CM000663

1號染色體
物種	Homo sapiens
基因數量	3,958

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分。在2000年時，辨識出來的基因是897個；根據2007年NCBI的資料，1號染色體中一共包含2782個基因；2010年，1號染色體上發現的基因數量在原有的基礎上增至4228個，共能編碼1985種不同的蛋白質。^[2]人類基因組計劃花了20年才將這些序列排序完成。

另外單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的變異量）在1號染色體中大約是74,000。

基因

以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：

• ACADM：酰基輔脢A去氫酶（Acyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直鏈。
• ASPM：決定腦部大小。
• COL11A1：XI型α1膠原（collagen, type XI, alpha 1）。
• CPT2：肉毒鹼棕櫚酰基轉移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。
• DBT：二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
• HPC1：前列腺癌基因。
• IRF6：結締組織成形基因。

相關疾病

以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病：

• 阿茲海默症
• 阿茲海默症第4型
• 乳癌
• 肉毒鹼棕櫚酰基轉移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
• 恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
• 恰克-馬利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
• 恰克-馬利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
• 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）
• 先天性耳聾，體染色體隱性耳聾36（autosomal recessive deafness 36）
• 埃勒斯-丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndrome）
• 埃勒斯-丹洛斯症候群後突側彎型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
• 半乳糖血症（galactosemia）
• 高雪氏症（Gaucher disease）
• 高雪氏症第1型
• 高雪氏症第2型
• 高雪氏症第3型
• 類高雪氏症（Gaucher-like disease）
• 青光眼
• 血色素沈着症（Hemochromatosis）
• 血色素沈着症第2型（Hemochromatosis, type 2）
• 肝紅細胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
• 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
• 小腦症（Microcephaly）
• 帕金森氏症
• 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）
• 紫質症（porphyria）
• 遲發性皮膚卟啉症（英語：porphyria cutanea tarda）（porphyria cutanea tarda）
• 膕翼狀胬肉症候群（英語：popliteal pterygium syndrome）（popliteal pterygium syndrome）
• 攝護腺癌
• 史蒂克勒氏症候群（Stickler syndrome）
• 遺傳性耳聾-色素性視網膜炎症候群（英語：Usher syndrome）（Usher syndrome）
• 不定性卟啉病（英語：Variegate porphyria）（Variegate porphyria）