唇腭裂[1]（cleft lip and palate）又稱口面裂[2]（orofacial cleft[3]，與顱面裂相對），是涉及唇、鼻、牙槽突、上頜骨、軟腭、硬腭等任一部位裂開的先天性口腔頜面部發育畸形[4]。這組疾病可能導致餵食問題、言語問題、聽力問題，以及耳道感染；此病也可能與其他疾病有關，其他失調病徵發生的概率低於一半[5]。
關於相似術語，請見「顱面裂」。常見的唇腭裂有單純唇裂[6]（cleft lip，CL）、單純腭裂（cleft palate，CP），或二者並發（CLP）[7]。單純的唇裂一般較簡單，一般是胚胎發育過程中，上頜突未與同側球狀突融合而產生人中外側的垂直裂隙；常見於上唇（上唇裂），單側多於雙側[8]。單純的腭裂則較複雜，是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通；裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不僅有軟組織畸形，還可伴有不同程度的頜骨組織缺損和畸形，進而導致面中部塌陷，甚至碟形臉，咬合錯亂[9]。
成因與診斷
唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合，這是一種先天性障礙。在大部分病例中，成因尚不明確[5]；患病的風險因子包括懷孕時吸煙、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物（如治療癲癇發作的藥品）[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超聲波檢查而得知[5]。
遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。
（一）若雙親都正常：生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。
（二）若雙親都正常且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。
（三）若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂：生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。
（四）若雙親中有一位唇腭裂患者：生育唇腭裂子女的可能性為1:20。
（五）若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。
（六）若雙親是唇腭裂患者：生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。
| 雙親狀況 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇腭裂之情況 |
首兩位子女 有唇腭裂之情況 |
|---|---|---|---|
| 雙親都正常 | 1/600（0.167%） | 1/20（5%） | 1/4（25%） |
| 雙親中有一位唇腭裂患者 | 1/20（5%） | 1/4（25%） | |
| 雙親俱是唇腭裂患者 | 1/4（25%） |
分類
- 唇裂－上唇的地方有裂縫，並可分為：
- 單側性唇裂
- 雙側性唇裂
- 腭裂－口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
- 唇腭裂－裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份
流行病學
在發達國家，唇腭裂發生概率約是1,000個新生兒中有1至2位[7]，唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍，然而腭裂卻多見於女性[7]。2013年，全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人，較1990年的7,600人為低[10]；唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴，因為患者的面部表徵類似兔子，然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]。
治療與修復
唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行，而腭裂手術則應在患者出生18個月內，同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者，治療成效良好[5]。
參見
- 愛德華氏症候群患者特徵
- 托馬斯·羅伯特·馬爾薩斯
- 微笑列車
- 嫣然天使基金
- 羅慧夫
- 韓佩泉
參考文獻
外部連結
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