唇腭裂[1](cleft lip and palate)又稱口面裂[2](orofacial cleft[3],與顱面裂英語Craniofacial cleft相對),是涉及牙槽突上頜骨軟腭硬腭等任一部位裂開的先天性口腔頜面部發育畸形[4]。這組疾病可能導致餵食問題、言語問題、聽力問題,以及耳道感染;此病也可能與其他疾病有關,其他失調病徵發生的概率低於一半[5]

Quick Facts 唇腭裂 Cleft lip and cleft palate, 類型 ...
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常見的唇腭裂有單純唇裂[6](cleft lip,CL)、單純腭裂(cleft palate,CP),或二者並發(CLP)[7]。單純的唇裂一般較簡單,一般是胚胎發育過程中,上頜突未與同側球狀突融合而產生人中外側的垂直裂隙;常見於上唇(上唇裂),單側多於雙側[8]。單純的腭裂則較複雜,是指口腔頂有斷開而使口腔鼻腔直接相通;裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不僅有軟組織畸形,還可伴有不同程度的頜骨組織缺損和畸形,進而導致面中部塌陷,甚至碟形臉,咬合錯亂[9]

成因與診斷

唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合,這是一種先天性障礙。在大部分病例中,成因尚不明確[5];患病的風險因子英語Risk_factor包括懷孕時吸煙英語Smoking and pregnancy糖尿病過胖高齡產婦特定藥物英語Drugs_in_pregnancy(如治療癲癇發作的藥品)[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超聲波檢查英語obstetric ultrasonography而得知[5]

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左面單側不完全唇裂

環境因素

  1. 病毒感染
  2. 服用某些藥物–如抗癲癇、抗癌、類固醇藥物等;
  3. X光輻射線照射;
  4. 營養不平衡–營養攝取過多或過少

遺傳因素

遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。

(一)若雙親都正常:生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。

(二)若雙親都正常且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。

(三)若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂:生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。

(四)若雙親中有一位唇腭裂患者:生育唇腭裂子女的可能性為1:20。

(五)若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。

(六)若雙親是唇腭裂患者:生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。

More information 雙親狀況, 第一位子女 ...
下一子女受唇腭裂影響概率
雙親狀況 第一位子女 第二位子女
有唇腭裂之情況
首兩位子女
有唇腭裂之情況
雙親都正常 1/600(0.167%) 1/20(5%) 1/4(25%)
雙親中有一位唇腭裂患者 1/20(5%) 1/4(25%)
雙親俱是唇腭裂患者 1/4(25%)
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分類

  1. 唇裂-上唇的地方有裂縫,並可分為:
    1. 單側性唇裂
    2. 雙側性唇裂
  2. 腭裂-口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
  3. 唇腭裂-裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份

流行病學

發達國家,唇腭裂發生概率約是1,000個新生兒中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍,然而腭裂卻多見於女性[7]。2013年,全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人,較1990年的7,600人為低[10];唇裂病徵俗稱兔唇兔瓣嘴,因為患者的面部表徵類似兔子,然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]

治療與修復

唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行,而腭裂手術則應在患者出生18個月內,同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者,治療成效良好[5]

2020年8月7日 3D打印輔助修復唇腭裂:從經驗醫學向精準醫學轉變

參見

參考文獻

外部連結

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