人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA單倍型類群（Human Y-chromosome DNA haplogroup）是利用Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學，主要用於研究人類的「非洲起源論」及以後的種群分佈的遺傳學證據。

人類Y染色體DNA單倍型類群的主要分支與地理分佈

理論基礎

Y染色體
物種	Homo sapiens
基因數量	78

主條目：Y染色體

人類有23對46條染色體，其中22對44條為常染色體，另外一對為性染色體，XY組合的為男性，XX組合的為女性。Y染色體只能父子相傳，所以研究Y染色體，可以發現人群在父系關係上的遷徙和發展。

人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為不同類型，用從A到T的字母作為索引，使用數字和小寫字母來進一步細分。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的，但反之不然。

Y染色體亞當，在遺傳學上是理論上人類父系的最近共同祖先，生活在10-20萬年前。

智人及近親支序圖

研究顯示，尼安德特人的Y染色體與線粒體曾被智人替換。^[1]

約70萬年前男性	約50萬年前男性   丹尼索瓦人     早期尼安德特人     約37萬年前智人男性   晚期尼安德特人     智人

支序圖

單倍群類型A00-T	單倍型類群 A00       單倍型類群 A0       單倍型類群 A1   BT   單倍型類群 B   CT DE   單倍型類群 D     單倍型類群 E     CF   單倍型類群 C   單倍型類群 F   單倍型類群 F1-F4     單倍型類群 G     單倍型類群 H   IJK 單倍型類群 IJ   單倍型類群 I     單倍型類群 J     單倍型類群 K   K*   LT   單倍型類群 L     單倍型類群 T     MNOPS   單倍型類群 K1-K4     單倍型類群 M   單倍型類群 NO   單倍型類群 N     單倍型類群 O     單倍型類群 P   單倍型類群 Q     單倍型類群 R       單倍型類群 S

單倍型類群

單倍型類群A 和 B

單倍型類群A是非洲人的子單倍型類群，現代的所有單倍型類群起源點。BT是單倍型類群A的分支。 它有兩個主要譜系，單倍型類群B和CT。

• 單倍型類群 A (M91) 分佈於非洲,，特別分佈於科伊桑人、埃塞俄比亞人（特別分佈於貝塔以色列）和尼羅-撒哈拉人
  • BT (M42, M94, M139, M299)約55000年前分離
    • 單倍型類群 B (M60) 分佈於非洲, 特別分佈於俾格米人和Hadzabe（英語：Hadzabe）
    • CT (見下)

有M168 (CT)變異的單倍型類群

主條目：單倍型類群 CT (Y-DNA)

定義突變分離CT（除A和B的所有單倍型類群）為M168和M294。這些突變早於「走出非洲」的遷移。DE突變的定義可能發生在非洲東北部，大約65000年前。^[2] P143突變定義了單倍型類群CF。可能發生在那時，將現代人類帶至亞洲南部海岸。

• 單倍型類群 CF（P143）：分佈於非洲之外、包括整個歐亞大陸、大洋洲、和美洲
  • 單倍型類群 C（M130、M216）：分佈於亞洲、 大洋洲、北美
    • 單倍型類群 C1（M8、M105、M131）：分佈於日本
    • 單倍型類群 C2（M38）：分佈於印度尼西亞、 新幾內亞、 美拉尼西亞、密克羅尼西亞，和玻利尼西亞

    • 

      單倍型類群 C3分佈

      單倍型類群 C3（M217、 P44）：分佈於整個歐亞大陸和北美，特別分佈於蒙古人、哈薩克人、通古斯人、操古西伯利亞語言和納－德內語系的人群
    • 單倍型類群 C4（M347）：分佈於澳大利亞原住民
    • 單倍型類群 C5（M356）：分佈於印度次大陸、阿拉伯半島，和東亞大陸北部
  • 單倍型類群 F（M89、M213）（見下）
• 單倍型類群 DE（M1、 M145、 M203）：約65000年前
  • 單倍型類群 D（M174）：分佈於安達曼群島、雲貴高原、青藏高原、庫頁島、千島群島、日本群島
    • 單倍型類群 D1（M15）
    • 單倍型類群 D2（M55、 M57、 M64。1、 M179、 P12、 P37。1、 P41。1 （M359。1）、12f2。2）
    • 單倍型類群 D3 （P47）

  • 

    單倍型類群 E(Y-DNA)分佈

    單倍型類群 E （M40、M96）：主要分佈於非洲
    • 單倍型類群 E1 （P147）
      • 單倍型類群 E1a（M33、M132）：之前為E1
      • 單倍型類群 E1b（P177）
        • 單倍型類群 E1b1（P2、DYS391p）：之前為E3
          • 單倍型類群 E1b1a（V38）：分佈於非洲、特別分佈在尼日爾-剛果語系人群；之前為E3a
          • 單倍型類群 E1b1b（M215）：分佈於東非、 北非、中東、和歐洲（特別分佈於地中海地區）；之前為E3b
    • 單倍型類群 E2 （M75）

單倍型類群 F (G, H & IJK)

主條目：單倍型類群 F (Y-DNA)

單倍群F和其後代分佈

單倍型類群F發現於大約90％的世界人口，但幾乎完全在撒哈拉以南非洲地區之外。IJ的突變對應於45000年前的一個中東或南亞地區的移民浪潮，隨後遷移到歐洲 (克羅馬儂人)。 單倍型類群G，30000年前起源於中東地區，或更東的地區至巴基斯坦，並遷移至歐洲引發新石器革命。單倍型類群H可能30000-40000年前起源於印度，並隨羅姆人遷移至西方。單倍型類群K在歐亞大陸, 澳洲和南太平洋分佈極廣。

• 單倍型類群 F*分佈於南部印度、斯里蘭卡、雲南、朝鮮半島

• 

  單倍型類群 G分佈

  單倍型類群 G (M201)約21000年前分離分佈於歐亞大陸很多民族; 常見於高加索, 伊朗, 安納托利亞和黎凡特。幾乎分佈於所有的歐洲國家，但最常見於加告茲、羅馬尼亞東南部、希臘、意大利、西班牙、葡萄牙、蒂羅爾和波希米亞，在地中海群島上最尤為常見; 在北歐則不常見^[3][4]少量分佈於中國西北部和印度、巴基斯坦、斯里蘭卡、馬來西亞和北非
  • 單倍型類群 G1
  • 單倍型類群 G2
    • 單倍型類群 G2a
      • 單倍型類群 G2a1
      • 單倍型類群 G2a2
      • 單倍型類群 G2a3
        • 單倍型類群 G2a3a
        • 單倍型類群 G2a3b
          • 單倍型類群 G2a3b1
    • 單倍型類群 G2b
    • 單倍型類群 G2c (之前為單倍型類群 G5)
      • 單倍型類群 G2c1

• 

  單倍型類群 H分佈

  單倍型類群 H（M69）主要分佈於南亞
  • 單倍型類群 H1
  • 單倍型類群 H2
• 單倍型類群 IJK
  • 單倍型類群 IJ (P123, P124, P125, P126, P127, P129, P130) 約45000年前分離

    • 

      單倍型類群 I分佈

      單倍型類群 I (M170, M258) 分佈於歐洲和部分近東地區
      • 單倍型類群 I1 (M253) 主要分佈於北歐
      • 單倍型類群 I2 (P215) 主要分佈於巴爾幹半島和撒丁島；I2B1 (m223)主要分佈於歐洲西部、中部和北部。

    • 

      單倍型類群 J分佈

      單倍型類群 J (M304, S6, S34, S35)
      • 單倍型類群 J* (索科特拉島之外非常罕見)
      • 單倍型類群 J1關聯於東北高加索語系人群，分佈於美索不達米亞達吉斯坦共和國和閃米特人、黎凡特、阿拉伯半島、埃塞俄比亞和北非
      • 單倍型類群 J2 (M172) 主要分佈在美索不達米亞、安納托利亞、地中海東部、希臘、巴爾幹、意大利、伊朗和高加索地區。於中國的一項遺傳學研究表明J2-M172在維吾爾族（17/50 = 34%）和烏茲別克族（7/23 = 30.4%）中出現頻率較高，在帕米爾高原（5/31）中的出現頻率為中等（16.1%），並且在漢族中也有分佈（10%）。^[5]
  • 單倍型類群 K (M9) 遍佈歐亞大陸、大洋洲和美洲
    • LT (見下)

單倍型類群 K (M9)

單倍群K的分佈

單倍型類群L主要分佈於南亞。單倍型類群M則最流行於美拉尼西亞。NO單倍型類群在35000-40000年前出現在亞洲。 單倍型類群N可能起源於東南亞並擴散到西伯利亞北部和西部，最常見分佈於烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常見分佈於東亞和東南亞，少量分佈於大洋洲、中亞和南亞。單倍型類群P引出了群組Q和R，並且很少發現在其未分化的階段。很可能起源於中亞或阿爾泰地區。單倍型類群Q也起源於中亞，向東遷移到北美。

• 單倍型類群 K*分佈於美拉尼西亞和澳洲
• 單倍型類群K1（之前為單倍型類群 K3）分佈於印度次大陸
• 單倍型類群K2（之前為單倍型類群 K4）
• 單倍型類群K3（之前為單倍型類群 K6）分佈於美拉尼西亞和玻利尼西亞
• 單倍型類群K4 分佈於峇里島

• 單倍型類群 LT (K1/L298/P326)
  • 單倍型類群 L (M20) 分佈於南亞、中亞、西南亞、地中海

  • 

    單倍型類群 T分佈

    單倍型類群 T (之前被稱為「單倍型類群 K2」) (M184、M70、M193、M272) 分佈於非洲 （主要為亞非語系人群）、中東、地中海、南亞。極少分佈於夏卡、索馬里人、伊維薩島、斯泰爾維奧、埃塞俄比亞人、富拉尼人、埃及人和阿曼; 也很少分佈在整個地中海和印度局部
• 單倍型類群 MNOPS (K2/K(xLT)/rs2033003/M526)
  • 單倍型類群K2a (M2313)
    • 單倍型類群 NO (M214) 35000-40000年前分離
      • 單倍型類群 NO* (極少發現)
      • 單倍型類群 N (M231) 高頻分佈於歐亞大陸北端，特別是烏拉爾語系人群
      • 單倍型類群 O (M175) 分佈於東亞，東南亞,南太平洋
  • 單倍型類群K2b (P331)
    • 單倍型類群 SM
      • 單倍型類群 S (M230)（之前被稱為「單倍型類群 K5」）分佈於新幾內亞高地
      • 單倍型類群 M (P256) 分佈於新幾內亞和美拉尼西亞
    • 單倍型類群 P (M45)
      • 單倍型類群 P* (極少發現)
      • 單倍型類群 Q (MEH2、M242、P36) 分佈於土庫曼斯坦、西伯利亞和美洲
      • 單倍型類群 R (M207、M306) 分佈於歐洲，西亞，中亞和南亞

單倍型類群 NO (M214)

單倍型類群 O分佈

NO單倍型類群在35000-40000年前出現在東亞。單倍型類群N可能起源於亞洲東部並向北和向西傳播於西伯利亞，高頻分佈於一些烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常分佈於東亞、東南亞等。

• 單倍型類群 NO (M214)35000-40000年前分離(極少發現)。
  • 單倍型類群 N (M231) 高頻分佈於歐亞大陸北部，高頻分佈於烏拉爾語系人群、波羅的語族人群、尤卡吉爾語系人群，雅庫特人、楚瓦什人等。低頻分佈於其他歐亞大陸北部、中部、東部人群等。
    • 單倍型類群 N1 (LLY22g)
  • 單倍型類群 O (M175) 主要分佈於東亞、西伯利亞、中亞、東南亞、南亞和南太平洋諸島。
    • 單倍型類群 O1a (MSY2.2) 主要分佈於東亞和東南亞，特別分佈於南島語系印度尼西亞語族人群、卡岱語人群、羌族和漢族。
    • 單倍型類群 O1b (P31, M268)
      • 單倍型類群 O1b1a1a (M95) 主要分佈於東亞、東南亞和印度次大陸，特別分佈於南亞語系人群、孟加拉人、侗台語系人群和南島語系印度尼西亞語族人群。
      • 單倍型類群 O1b2 (SRY465，M176) 主要分佈於日本群島和朝鮮半島。
    • 單倍型類群 O2 (M122) 主要分佈於南亞、東亞、中亞、東南亞和南太平洋諸島，特別分佈於漢藏語系漢族、羌族與藏族、漢藏語系苗瑤語族人群和喜瑪拉雅地區人群如那加人群。

單倍型類群 P

P是單倍群K的一個分支，單倍群NO是另一個分支。P-P295有兩個分支：P1 (P-M45)和 P2 (P-B253)。P1是單倍群Q和單倍群R的祖先。Q-M242和R-M207，都有一個共同的標記M45。雖然今天東西伯利亞和中亞都有更多P*，但是P*(P295)可能起源於東南亞，向北邊遷移，分為單倍群R和單倍群Q，向歐洲和美洲遷徙。目前，單倍群Q和R包括很多歐洲人、美洲原住民、和南亞人。

單倍型類群 Q

單倍型類群 Q分佈

Q被定義由SNP M242。認為出現在大約35000-40000年前的中亞。單倍型類群Q的亞類型和定義變異，根據2008 ISOGG樹^[6]在下文提供。作為一種新型的Q系（Q5），在印度人中已經被低頻率發現^[7]

2008 ISOGG樹

• Q (M242)
  • Q*
  • Q1 (P36。2)
    • Q1*
    • Q1a (MEH2)
      • Q1a*
      • Q1a1 (M120, M265/N14) 少量分佈於東干人、漢族、哈扎拉人、日本人、朝鮮族和藏族^[8][9]
      • Q1a2 (M25, M143) 中低分佈於西南亞、中亞和西伯利亞
      • Q1a3 (M346)
        • Q1a3* 少量分佈於巴基斯坦、印度和西藏
        • Q1a3a (M3) 典型分佈於美洲原住民
          • Q1a3a*
          • Q1a3a1 (M19) 分佈於一些南美原住民，如Ticuna（英語：Ticuna）和瓦尤人^[10]
          • Q1a3a2 (M194)
          • Q1a3a3 (M199, P106, P292)
      • Q1a4 (P48)
      • Q1a5 (P89)
      • Q1a6 (M323) 極少分佈於也門猶太人
    • Q1b (M378) 少量分佈於哈扎拉族和信德族

單倍型類群 R

單倍群R和其後代分佈

單倍型類群R的定義由SNP M207。大部分單倍型類群 R表現為R1a和R1b。 R1a可能起源於歐亞大草原，伴隨斯基泰人文化和原始印歐語人群的擴張。主要分佈於中亞、南亞和東歐。R1b可能起源於中亞。在西歐佔主導地位，也稀少分佈在亞洲和非洲。其子群R1b1a2 (M269)在現代歐洲人分佈最常見，特別在西歐。

• 單倍型類群 R1 (M173) 分佈於整個歐亞大陸西部
  • 單倍型類群 R1a (M17) 分佈於中亞、南亞和歐洲中部、北部、東部
  • 單倍型類群 R1b (M343) 分佈於西歐、西亞、中亞、北非、乍得和北部喀麥隆
• 單倍型類群 R2 (M124) 分佈於南亞、高加索、中亞和東歐

單倍型類群在歐洲的時間發展

單倍型類群	可能年代	可能原居地	高分佈人群
K	40,000 年前	南亞或西亞
T	30,000 年前	西亞
J	30,000 年前	西亞	阿拉伯人（亞洲部分）
R	28,000 年前	中亞
E1b1b-M35	26,000 年前	東非
I	25,000 年前	巴爾幹
R1a1	21,000 年前	南俄羅斯
R1b	20,000 年前	裏海周邊或中亞
E1b1b-M78	18,000 年前	埃及及利比亞
G	17,000 年前	高加索
I2	17,000 年前	巴爾幹
J2	15,000 年前	北部美索不達米亞
I2b	13,000 年前	中歐
N1c1	12,000 年前	西伯利亞
I2a	11,000 年前	巴爾幹
R1b1b2	10,000 年前	高加索西部或北部
J1	10,000 年前	阿拉伯半島
E1b1b-V13	10,000 年前	巴爾幹	阿爾巴利亞
I2b1	9,000 年前	德國
I2a1	8,000 年前	薩丁尼亞
I2a2	7,500 年前	狄那里克阿爾卑斯山脈
E1b1b-M81	5,500 年前	馬格里布	柏柏爾人
I1	5,000 年前	斯堪的納維亞
R1b-L21	4,000 年前	中部或東歐
R1b-S28	3,500 年前	阿爾卑斯山一帶
R1b-S21	3,000 年前	弗里西亞或中歐
I2b1a	< 3,000 年前	不列顛

相關條目

• 東亞和東南亞人群的Y染色體DNA單倍型類群
• Y-chromosome haplogroups by populations（英語：Y-chromosome haplogroups by populations）
• Y-DNA haplogroups by groups in Europe（英語：Y-DNA haplogroups by European populations）
• List of Y-DNA single-nucleotide polymorphisms（英語：List of Y-DNA single-nucleotide polymorphisms）
• List of Y-STR markers（英語：List of Y-STR markers）
• 人類線粒體DNA單倍體群
• Human mitochondrial DNA haplogroups（英語：Human mitochondrial DNA haplogroups）
• 單倍型類群
• Molecular phylogeny（英語：Molecular phylogeny）
• 基因學
• Genealogical DNA test（英語：Genealogical DNA test）
• Conversion table for Y chromosome haplogroups（英語：Conversion table for Y chromosome haplogroups）

參考文獻

1. Petr M, Hajdinjak M, Fu Q, Essel E, Rougier H, Crevecoeur I; et al. The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes.. Science. 2020, 369 (6511): 1653–1656. PMID 32973032. doi:10.1126/science.abb6460.
2. Karafet TM、 Mendez FL、 Meilerman MB、 Underhill PA、 Zegura SL、 Hammer MF. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Research. 2008, 18 (5): 830–8 [2012-10-19]. PMC 2336805 . PMID 18385274. doi:10.1101/gr.7172008. （原始內容存檔於2008-06-07）.
3. Passarino, Giuseppe; Cavalleri, Gianpiero L; Lin, Alice A; Cavalli-Sforza, LL; Børresen-Dale, AL; Underhill, PA. Different genetic components in the Norwegian population revealed by the analysis of mtDNA and Y chromosome polymorphisms. European Journal of Human Genetics. 2002, 10 (9): 521–529. PMID 12173029. doi:10.1038/sj.ejhg.5200834.
4. Karlsson, Andreas O; Wallerström, Thomas; Götherström, Anders; Holmlund, Gunilla. Y-chromosome diversity in Sweden – A long-time perspective. European Journal of Human Genetics. 2006, 14 (8): 963–970. PMID 16724001. doi:10.1038/sj.ejhg.5201651.
5. Xue, Yali; Zerjal, Tatiana; Bao, Weidong; Zhu, Suling; Shu, Qunfang; Xu, Jiujin; Du, Ruofu; Fu, Songbin; Li, Pu; Hurles, Matthew E; Yang, Huanming; Tyler-Smith, Chris. Male Demography in East Asia: A North–South Contrast in Human Population Expansion Times. Genetics. 1 April 2006, 172 (4): 2431–2439. PMC 1456369 . PMID 16489223. doi:10.1534/genetics.105.054270.
6. Y-DNA Haplogroup Tree 2010. International Society of Genetic Genealogy. [July 2010]. （原始內容存檔於2019-03-30）.
7. Sharma, Swarkar; Rai, Ekta; Bhat, Audesh K; Bhanwer, Amarjit S; Bamezaicorresponding, Rameshwar NK. A novel subgroup Q5 of human Y-chromosomal 单倍型类群 Q in 印度. BMC Evol Biol. 2007, 7: 232. PMC 2258157 . PMID 18021436. doi:10.1186/1471-2148-7-232.
8. Supplementary Table 2: NRY 單倍型類群 distribution in Han populations （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, fromonline supplementary material for [1] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） by Bo Wen et al。, "Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture," Nature 431, 302-305 (16 September 2004)
9. Table 1: Y-chromosome haplotype frequencies in 49 歐亞大陸n populations, listed according to geographic region （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, from [2] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） by R。 Spencer Wells et al。, "The 歐亞大陸n Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity," Proceedings ofNational Academy of Sciences ofUnited States of America (August 28, 2001)
10. "Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in美洲," （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） Maria-Catira Bortolini et al。, American Journal of Human Genetics 73:524-539, 2003

• ^ 2005 Y-chromosome Phylogenetic Tree, from FamilyTreeDNA。com
• ^ A Nomenclature system forTree of Human Y-Chromosomal Haplogroups（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, Genome。org

外部連結

• UIUC maps showing worldwide distribution of Y chromosome和Mitochondrial DNA haplogroups
• youku科普視頻《人類學、族群、姓氏和Y染色體》
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Map of Y Haplogroups*Atlas ofHuman Journey, fromGenographic Project, National Geographic
• DNA Heritage's Y-haplogroup map
• （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Worldfamilies Y Haplogroup & Sub-clade Projects*Kerchner's YDNA Haplogroup Descriptions, Projects & Links
• （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

人類Y染色體DNA單倍型類群進化樹

Y染色體最近共同祖先

A

A1b

A1a-T

A1a

A2-T

A2

A3

BT

B

CT

DE

CF

D

E

C

F

G

H

IJK

IJ

K

I

J

LT

K(xLT)

L

T

M

NO

P

S

O

N

Q

R

各族群Y染色體單倍型類群 · 著名的Y染色體單倍型類群人