黑素皮質素受體1

黑素皮質素受體1 (MC1R)是一種G蛋白耦合受體，長度約為310個氨基酸左右，其基因序列只有一個外顯子, 有7個跨膜結構域, 是最小的G蛋白耦合受體^[7]。

MC1R 基因
識別號
別名	MC1R；, CMM5, MSH-R, SHEP2, Melanocortin 1 receptor
外部ID	OMIM：155555 MGI：99456 HomoloGene：1789 GeneCards：MC1R
相關疾病
skin carcinoma、​基底細胞癌（BCC）[1]
為以下藥物的標靶
美拉諾坦 I、​美拉諾坦 II[2]
基因位置（人類） 染色體 16號染色體[3] 基因座 16q24.3 起始 89,912,119 bp[3] 終止 89,920,973 bp[3]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠8號染色體[4] 基因座 8 E1|8 72.1 cM 起始 124,133,846 bp[4] 終止 124,137,483 bp[4]
基因本體 分子功能 • G protein-coupled peptide receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • melanocyte-stimulating hormone receptor activity • 血漿蛋白結合 • melanocortin receptor activity • 泛素蛋白連接酶結合 細胞組分 • integral component of membrane • 膜 • 細胞膜 • integral component of plasma membrane • 胞內 生物學過程 • G protein-coupled receptor signaling pathway, coupled to cyclic nucleotide second messenger • multicellular organism development • UV protection • 腫瘤壞死因子產生的負調控 • UV-damage excision repair • 信號轉導 • positive regulation of protein kinase A signaling • intracellular signal transduction • 色素沉着 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of protein kinase C signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • 痛覺 • melanin biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	4157	17199
Ensembl	ENSG00000258839	ENSMUSG00000074037
UniProt	Q01726	Q01727
mRNA​序列	NM_002386	NM_008559
蛋白序列	NP_002377	NP_032585
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 89.91 – 89.92 Mb	Chr 8: 124.13 – 124.14 Mb
PubMed​查找	[5]	[6]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

MC1R是參與調節動物皮膚和毛髮顏色的關鍵蛋白質之一。 MC1R基因的變異可引起動物黑色素形成的變化及毛色的變異。^[8]

參考文獻

1. 與MC1R 基因相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
2. 對MC1R 基因起作用的藥物；在維基數據上查看/編輯參考.
3. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000258839 - Ensembl, May 2017
4. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074037 - Ensembl, May 2017
5. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
7. Ren, Gang; Li, En; Zhao, Shiye; Jiang, Yanqiong; Wang, Shasha; Tang, Sixian; Hu, Huijian. Correlation between color polymorphism and the MC1R gene of Lanius schach. Biodiversity Science. 2020-06-20, 28 (6): 688. doi:10.17520/biods.2019307.
8. 董飈; 秦豪榮,徐琪,李曉鳴,紀榮超,王健. 番鸭MC1R基因多态性与羽毛相关性分析. 江蘇農業科學. 2017, 45 (10): 24–27 [2020-12-15]. 引文使用過時參數coauthors (幫助)

外部連結

• Melanocortin Receptors: MC₁. IUPHAR Database of Receptors and Ion Channels. International Union of Basic and Clinical Pharmacology. [2020-12-16]. （原始內容存檔於2021-01-28）.
• 醫學主題詞表（MeSH）：Melanocortin+Receptor+1