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骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasms, MPNs）舊稱骨髓增生性疾病（myeloproliferative diseases, MPDs），是一組起源於造血幹細胞，分化相對成熟，且以髓系造血細胞一系或多系克隆性過度增殖為特徵的腫瘤性疾病。此類疾病與骨髓增生異常綜合症或急性骨髓性白血病有關或產生，儘管骨髓增殖性腫瘤在與其他惡性血液疾病相比，有較良好預後。
1951年，血液學家威廉·達莫夏科（William Dameshek）首先提出了這一定義[1]。在2008年世界衛生組織定義中，已改用新名[2][3]，這反映出此類疾病的主要原因是更深層的基因突變。
儘管每一種惡性腫瘤都與其他癌症不同，骨髓增殖性腫瘤仍然被視為惡性血液腫瘤之列。有四類主要的骨髓增殖性腫瘤，其中主要分類以費城染色體的出現與否。
在2001年，世界衛生組織將「慢性嗜酸細胞白血病或嗜酸性粒細胞增多症」和慢性中性粒細胞白血病歸類為「慢性骨髓增殖性疾病」。[4]
所有的骨髓增殖性腫瘤都因骨髓系統中前體淋巴細胞變異引起。這些淋巴細胞會產生一系列相似疾病，包括淋巴組織增殖性疾病（急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、慢性粒細胞白血病和多發性骨髓瘤）。
絕大多數原因均與一個激活的JAK2或MPL突變有關[5]。一個更小子集也包括一類突變，包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2基因組中。關於此類突變的病理研究仍在進行中。96%的真性紅細胞增多症患者均有一個在JAK2基因組第14外顯子的V617F位置突變。[6]
一類基於骨髓增殖性腫瘤的特徵而制定的診斷方法包括有：紅細胞質量測定（針對紅血球增多症）、骨髓穿刺、骨髓活檢、動脈血氧飽和度、碳氧血紅蛋白水平、嗜中性粒細胞鹼性磷酸酶水平、維生素B12結合力以及血清尿酸檢查[7]。
根據世界衛生組織造血和淋巴腫瘤的分類，骨髓增殖性腫瘤分為依診斷特徵分為以下幾類：
兩個染色體（9號染色體與22號染色體）發生易位，此導致在22號染色體的BCR基因與9號染色體的ABL基因相融合，有三種類型：
a. u-BCR-ABL (p230)：慢性粒細胞性白血病伴有中性細胞及嗜鹼細胞增多
b. minor-BCR-ABL (p190)：慢性粒細胞性白血病有惡化傾向轉移為急性骨髓性白血病（ALL），伴有急性骨髓性白血病前期症狀
c. major-BCR-ABL (p210): 常規斷點
超過50%的患者均伴有JAK2基因突變；超過5%的患者伴有MPL基因（血小板生成素受體）突變。
a. 細胞期 - 巨核細胞增加伴有集群網狀纖維化以及成熟期三色纖維，髓樣前體細胞增加
b. 纖維化期 - 膠原纖維，缺乏骨髓質
超過80%的患者伴有JAK2基因突變
a. 細胞期 - 巨核細胞增加伴有集群網狀纖維化以及成熟期三色纖維，骨髓及紅細胞前體細胞增加
b. 纖維化期 - 膠原纖維，缺乏骨髓質
超過20%的患者均伴有JAK2基因突變；超過15%的患者伴有MPL基因（血小板生成素受體）突變。
a. 細胞期 - 巨核細胞增加伴有纖維化，在其他骨髓質中也有此類增加
b. 纖維化期 - 膠原纖維，缺乏骨髓質
根據特殊的基因突變和病人的骨髓纖維化情況，這些診斷仍須作出針對性的修改調整。
在2005年，JAK2 V617F基因突變的發現，解釋了一類常見的病理問題，即費城染色體呈陰性時的一類骨髓增殖性腫瘤。[8][9][10][11][12]
現在臨床實驗的藥物療法未能提供一個有效的針對骨髓增殖性腫瘤方法。現有針對原發性血小板增多症和紅細胞增多症的辦法是阻止急性出血綜合症狀；針對骨髓纖維化的方法包括有緩解貧血、脾腫大及其他症狀。低劑量的阿士匹靈對原發性血小板增多症和紅細胞增多症有效。酪氨酸激酶抑制劑則用於提高慢性粒細胞性白血病患者的控制預後[5]。
近期一個JAK2抑制劑被批准用於原發性骨髓纖維化的治療中[13]，此類抑制劑仍然嘗試治療其他骨髓增殖性腫瘤。
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