22號染色體

人類的22號染色體是23對染色體的其中之一，人體細胞在正常狀況下擁有一對。此染色體是第二小的人類染色體，擁有大約4900萬個鹼基對，佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。

22號染色體
物種	Homo sapiens
基因數量	500-800

22號染色體是在1999年宣佈定序完成，為人類基因組計劃中第一條完全定序的染色體。根據估計，此染色體大約含有500到800個基因。

基因

以下是一部分屬於22號染色體的基因

基因座	基因	描述	相關症狀
22q11.21	TBX1（英語：TBX1）	T-box 1
22q11.21-q11.23	COMT	兒茶酚-O-甲基轉移酶 基因
22q12.1-q13.1	NEFH（英語：NEFH）	neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1	CHEK2（英語：CHEK2）	CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2	NF2（英語：NF2）	neurofibromin 2	雙側聽神經瘤
22q13	SOX10（英語：SOX10）	SRY (sex determining region Y)-box 10
22q13.2	EP300（英語：EP300）	E1A binding protein p300
22q13.3	WNT7B（英語：WNT7B）	Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3	SHANK3（英語：SHANK3）	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	22q13缺失綜合症

相關疾病

下列疾病和22號染色體上的基因有關：

• 肌肉萎縮性側索硬化症
• 乳癌
• 22q11.2缺失綜合症（22q11.2 deletion syndrome）
• 22q13缺失綜合症（22q13 deletion syndrome）
• 李-佛美尼綜合症
• 神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）
• 魯賓斯坦-泰比綜合症（Rubinstein-Taybi syndrome）
• 瓦登伯革氏綜合症（Waardenburg syndrome）
• 高鐵血紅蛋白症

參考文獻

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