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胱氨酸症
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胱氨酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱氨酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱氨酸堆積溶小體上,進而造成器官的病變。
Quick Facts 胱氨酸症 (英語:Cystinosis), 類型 ...
胱氨酸症 (英語:Cystinosis) | |
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胱氨酸 | |
類型 | 胞溶酶體貯積症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]、遺傳性疾病、常染色體隱性遺傳病[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | 5C60.1 |
OMIM | 219900、219800、219750 |
DiseasesDB | 3382 |
eMedicine | 981650 |
Orphanet | 213 |
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其發生率為1/200000。
遺傳方面,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳疾病。