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染色體不分離(Nondisjunction)是指生物細胞分裂時,同源染色體或姊妹染色體未能成功分離的現象,由美國遺傳學家卡爾文·布里基斯和托馬斯·亨特·摩爾根於1910年在黑腹果蠅細胞的性染色體上發現[1]。染色體不分離包括第一次減數分裂時同源染色體不分離、第二次減數分裂時姊妹染色體不分離、以及有絲分裂時姊妹染色體不分離等三種情形[2][3][4]。
染色體不分離會造成子細胞成為非整倍體,即多出一條染色體或(2n+1)或失去一條染色體(2n-1)[4],若發生在減數分裂則可能造成子代發生非整倍體疾病,三體症(細胞具有3條該該對染色體)包括唐氏症、愛德華氏症候群、克氏綜合症等[3][5];已知的單體症(細胞僅有1條該對染色體)則僅有透納氏症一種[3][5]。
人類的非整倍體疾病較多是女性減數分裂時(特別是第一次減數分裂[6])發生染色體不分離所致,可能原因是卵母細胞減數分裂過程中,會在前期I停滯數年至數十年之久,可能為使姊妹染色體失去黏連蛋白而相互分離,進而使着絲點連接錯誤[6][7],相較之下精母細胞則會快速地完成整個減數分裂流程;另外精母細胞減數分裂時發生染色體互換的頻率高於卵母細胞,人類卵母細胞有超過10%有至少一對同源染色分體在聯會過程中沒有發生互換,而缺乏互換是造成染色體不分離的原因之一[8]。有些物質(非整倍體誘變劑)可以促使細胞分裂時發生染色體不分離的現象,煙草即為一種非整倍體誘變劑,因此吸煙會提升染色體不分離的概率[9][10];另有研究顯示酒精[11]、苯[12]、氰戊菊酯[13]、甲萘威[14]等物質可能也是非整倍體誘變劑。
為避免細胞分裂時染色體不分離,細胞週期中有紡錘體組裝檢查點(SAC)以確保細胞中染色體均與紡錘體連接妥當後才活化促後期複合體(APC),使細胞分裂進入後期[15]。
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