進行性神經性腓骨肌萎縮症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力，患者發病年齡一般在二十到四十歲之間，是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前，腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷，因為無法早期診斷，在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性，證明有基因缺陷，即使沒有表徵的症狀，也應馬上調整自己的生活，而不至於功能透支，引病上身。
 | 此條目需要擴充。 (2016年1月3日) |
 | 此條目需要補充更多來源。 (2016年1月3日) |
| 進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
|---|---|
 | |
| 進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳 | |
| 症狀 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
| 類型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突變 |
| 診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
| 治療 | 不明[*]、物理治療 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815、2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386、315260 |
| Orphanet | 166 |
參考文獻
外部連結
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
Remove ads