群體遺傳學

群體遺傳學（population genetics）又稱族群遺傳學、種群遺傳學，是研究在進化動力的影響下，等位基因的分佈和改變。進化動力包括自然選擇、性選擇、遺傳漂變、突變以及基因流動五種。通俗而言，群體遺傳學就是在種群水平上進行研究的遺傳學分支。它也研究遺傳重組、種群的分類、以及種群的空間結構。同樣地，群體遺傳學試圖解釋諸如適應和物種形成現象的理論。

群體遺傳學是現代進化綜論出現的一個重要成分。該學科的主要創始人是休厄爾·賴特、約翰·伯頓·桑德森·霍爾丹和羅納德·費雪，他們還曾經為定量遺傳學的相關理論建立基礎。

傳統上是高度數學化的學科，現代的群體遺傳學包括理論的、實驗室的和實地的工作。計算方法常使用溯祖理論（英語：Coalescent theory），自1980年代發揮了核心作用。

多樣性的描述

性狀由遺傳和環境的交互作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的交互作用。照定義，只有可遺傳的部份會影響生物進化，所以種群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性，並追蹤其變化來了解一個性狀的進化。一個種群中，某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例，稱為可遺傳性（heritability）。

哈代—溫伯格定律

主條目：哈代-溫伯格定律

在沒有進化動力下，也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配（有性生殖、沒有性擇）、種群無限大（沒有遺傳漂變）、沒有基因流時，雙倍體生物的基因頻率 ${\displaystyle f}$ 可以用哈溫比例表示如下：^[1]

${\displaystyle f(AA)=p^{2}}$

${\displaystyle f(Aa)=2pq}$

${\displaystyle f(aa)=q^{2}}$

這個基因座有兩個等位基因：${\displaystyle A}$和${\displaystyle a}$。

當進化動力存在時，會造成基因型頻率偏離哈溫平衡，包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。

連鎖不平衡

主條目：連鎖不平衡

當基因座之間彼此獨立時，一個個體共時帶有A基因和B基因的概率f(AB)應該要等於f(A)×f(B)。但是有些進化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間，某些基因非隨機共同出現的概率。^[2]

f(AB) = f(A)f(B) + D

f(Ab) = f(A)f(b) - D

f(aB) = f(a)f(B) - D

f(ab) = f(a)f(b) + D

D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算：

D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB)

進化動力

突變

更多資訊：突變

是多樣性的來源。在種群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。

可逆的突變可以作如下表示：^[3]

${\displaystyle p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}}$

${\displaystyle q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}}$

其中p和q代表等位基因的的頻率，μ和ν是突變率，t是時間。

平衡狀態是：

${\displaystyle p^{*}={\nu \over \mu +\nu }}$

自然選擇

更多資訊：自然選擇

自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時：^[4]

${\displaystyle f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}}$

${\displaystyle {\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}}$

其中f(x)為x的頻率，${\displaystyle w_{x}}$是x的相對適應度。${\displaystyle {\bar {w}}}$即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇系數（selection coefficient）表示為${\displaystyle w_{AA}=1+s_{AA}}$。值得注意的是適應度不一定是一個常數，而可能是基因頻率的函數，這種情況稱為頻率依賴選擇（frequency-dependent selection）。負為頻率依賴選擇，也就是頻率低的基因較適應的情況，是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性，即異型合子的適應度最高。

基因流

更多資訊：基因流

當個體在不同種群間移動時，稱為遷徙（migration）或基因流（geneflow）。

在兩個面積類似的棲地之間（兩島嶼模型）的基因流可用如下式子表示：

${\displaystyle p_{1,t+1}=(1-m)p_{1,t}+mp_{2,t}}$

${\displaystyle p_{2,t+1}=mp_{1,t}+(1-m)p_{2,t}}$

其中${\displaystyle p_{1}}$和${\displaystyle p_{2}}$分別代表某個等位基因兩個棲地中的頻率，m是遷徙率。

當一個棲地遠大於另一個時（陸地—島嶼模型），則用如下式子：

${\displaystyle I_{t+1}=(1-m)I_{t}+mC_{t}}$

C和I分別代表陸地和島嶼的基因頻率。如果沒有別的進化動力，最終島嶼的基因頻率會和陸地相同。

性選擇

更多資訊：性選擇

各種非隨機交配會造成性選擇。

${\displaystyle x1'={p_{11}x_{1}x_{1}+(1/2)p_{12}x_{1}x_{2} \over z_{1}}+{(1/2)p_{21}x_{2}x_{1}+(1/4)p_{22}x_{2}x_{2} \over z_{2}}}$

x是基因型頻率，${\displaystyle p_{ij}}$是雌i對雄j的偏好，1代表AA，2代表Aa。

遺傳漂變

更多資訊：遺傳漂變

當種群大小有限時，會因為單純的概率造成基因頻率的改變。可以用二項分佈描述基因頻率從一個值變為另一個值的概率。當種群大小是N時，等位基因有2N個，經一個世代後，種群中會有j個A基因的概率是：^[5]

${\displaystyle P={2N \choose j}p^{j}q^{2N-j}={(2N)! \over j!(2n-j)!}p^{j}q^{2N-j}}$

因為0<q<1，種群大小（N）越小時，這個概率越高。

除了用二項分佈配合馬可夫鏈來計算，漂變也可以用一維布朗運動的擴散方程來描述。^[6]

因為模型都經過一定的簡化，方程式中的N並不完全對應到真實世界的種群大小，而被稱為有效種群大小。^[7]

參見

• 基因庫
• 生態遺傳學
• 微觀進化
• 分子進化

參考資料

1. Hartl & Clark 2007，第48-49頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
2. Hartl & Clark 2007，第77-78頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
3. Hartl & Clark 2007，第156頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
4. Hartl & Clark 2007，第208-209頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
5. Hartl & Clark 2007，第95-97頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
6. Hartl & Clark 2007，第105-111頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
7. Hartl & Clark 2007，第121頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)

參考書目

• Gillespie, John. Population Genetics: A Concise Guide. Johns Hopkins Press. 1998. ISBN 0-8018-5755-4.
• Hartl, Daniel. Primer of Population Genetics 4. Sinauer. 2007. ISBN 978-0-87893-308-2.
• Hartl, Daniel; Clark, Andrew. Principles of Population Genetics 3. Sinauer. 1997. ISBN 0-87893-306-9.