彈性蛋白

彈性蛋白（英語：elastin）是一種維持結締組織彈性的支持蛋白。彈性蛋白由纖維母細胞合成，存在於細胞外基質，是結締組織中彈性纖維的主要結構蛋白，均質無定形。彈性蛋白分子由多條多肽鏈以共價鍵廣泛交聯在一起，形成網狀，具有隨機捲曲和交聯性能，因此可使許多組織在拉伸或收縮後恢復形態，如血管、肺、彈性腱、軟骨和皮膚。

彈性蛋白
識別號
別名	ELN；, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
外部ID	OMIM：130160 MGI：95317 GeneCards：ELN
相關疾病
主動脈瓣上狹窄[1]
基因位置（人類） 染色體 7號染色體[2] 基因座 7q11.23 起始 74,027,789 bp[2] 終止 74,069,907 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠5號染色體[3] 基因座 5 G2|5 74.76 cM 起始 134,731,447 bp[3] 終止 134,776,177 bp[3]
基因本體 分子功能 • extracellular matrix structural constituent • 血漿蛋白結合 • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix binding 細胞組分 • 細胞外區域 • 彈性纖維 • 細胞外間質 • collagen-containing extracellular matrix 生物學過程 • animal organ morphogenesis • 細胞增殖 • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • blood circulation • respiratory gaseous exchange by respiratory system • outflow tract morphogenesis • aortic valve morphogenesis • skeletal muscle tissue development • regulation of actin filament polymerization • stress fiber assembly • regulation of smooth muscle cell proliferation Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	2006	13717
Ensembl	ENSG00000049540	ENSMUSG00000029675
UniProt	P15502	P54320
mRNA​序列	​NM_000501 ​NM_001081752 ​NM_001081753 ​NM_001081754 ​NM_001081755 ​NM_001278912 ​NM_001278913 ​NM_001278914 ​NM_001278915 ​NM_001278916 ​NM_001278917 ​NM_001278918 ​NM_001278939	NM_007925
蛋白序列	NP_000492 ​NP_001075221 ​NP_001075222 ​NP_001075223 ​NP_001075224 ​NP_001265841 ​NP_001265842 ​NP_001265843 ​NP_001265844 ​NP_001265845 ​NP_001265846 ​NP_001265847 ​NP_001265868	NP_031951
基因位置​（UCSC）	Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb	Chr 5: 134.73 – 134.78 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

彈性蛋白是脊椎動物身體的重要承載，也是儲存機械能的地方。在人類基因組中，彈性蛋白由ELN基因編碼^[6]。

化學結構

彈性蛋白是一種關鍵的結構蛋白，賦予組織如皮膚、血管、肺和韌帶以彈性和可逆形變能力。它的化學結構具有一些非常獨特的特點，以下是它的主要化學結構：

分子式與分子量

• 人類彈性蛋白的分子式為：C₃₁₁₄H₅₀₁₀N₈₇₀O₈₅₄S₃（包含信號肽）。
• 不含信號肽的人類彈性蛋白分子式為：C₂₉₉₂H₄₈₀₂N₈₃₆O₈₂₅S₂。
• 完全修飾後（即全部羥脯氨酸修飾後）的分子式為：C₂₉₉₂H₄₇₄₄N₈₃₆O₈₃₇S₂，分子量為：65,873 g/mol （即約 65.9 kDa）。

氨基酸組成

彈性蛋白富含以下幾類氨基酸：甘氨酸（Gly）、脯氨酸（Pro） 、羥脯氨酸（Hyp）、纈氨酸（Val）、丙氨酸（Ala）、離胺酸（Lys）（用於交聯）。這使得彈性蛋白具有極強的疏水性和柔性。

一級結構

彈性蛋白是由一種叫做原彈性蛋白（tropoelastin）的前體蛋白構成，原彈性蛋白的序列中存在大量 重複的疏水區段，比如：VPGVG，VGVAPG，GVGVP疏水重複序列。這些序列促進其分子間的聚集和自組裝。

二級與三級結構

缺乏固定的二級結構：彈性蛋白不像膠原蛋白那樣有螺旋或片層結構。它是一種「結構無定型」（intrinsically disordered protein）蛋白。

高度柔性：由於其疏水區域和缺乏規則結構，彈性蛋白可以在受力下伸展，並在力移除後恢復原狀。

離胺酸交聯結構

彈性蛋白的一個核心化學特徵是其離胺酸交聯結構（lysine-derived crosslinks），包括：

鎖鏈素（desmosine）和異鎖鏈素（isodesmosine）：由 4 個離胺酸殘基氧化後形成複雜的環狀結構，使得彈性蛋白網絡不可逆交聯。它們是彈性蛋白特有的生物標誌物。

這個交聯是通過離胺酸氧化酶（LOX）將離胺酸轉化為醛（allysine），然後通過一系列縮合反應形成穩定的交聯網絡。

羥脯氨酸修飾

部分脯氨酸殘基會被羥化為4-羥脯氨酸（Hyp），類似於膠原蛋白中的修飾。這種修飾增加了彈性蛋白的穩定性和抗酶解能力。

分子生物學

人原彈性蛋白的結構域結構

在哺乳動物中，基因組僅包含一種原彈性蛋白基因，稱為 ELN。 人類 ELN 基因是7號染色體上的一個 45 kb 片段，有 34 個外顯子，被近 700 個內含子中斷，第一個外顯子是分配其細胞外定位的信號肽。 大量內含子表明基因重組可能導致基因不穩定，導致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原彈性蛋白 mRNA 的表達在至少八個不同的轉錄起始位點下受到高度調控。

彈性蛋白的組織特異性變體是通過原彈性蛋白基因的選擇性剪接產生的。 至少有 11 種已知的人類原彈性蛋白亞型。 這些亞型受到發育調節，但處於同一發育階段的組織之間的差異很小。

參見

• 威廉氏綜合症
• 彈性纖維