牙本質基質蛋白1
位於4號人類染色體的基因 / 維基百科,自由的 encyclopedia
牙本質基質酸性磷蛋白(英語:Dentin matrix acidic phosphoprotein 1,簡稱:DMP1)是在人類中由DMP1基因編碼的蛋白質。[6][7][8]
Quick Facts 牙本質基質蛋白1, 識別號 ...
牙本質基質蛋白1 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
別名 | DMP1;, ARHP, ARHR, DMP-1, dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:600980 MGI:94910 HomoloGene:68396 GeneCards:DMP1 | ||||||||||||||||||||||||
相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
autosomal recessive hypophosphatemic rickets[1] | |||||||||||||||||||||||||
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RNA表達模式 | |||||||||||||||||||||||||
查閱更多表達數據 | |||||||||||||||||||||||||
直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 4: 87.65 – 87.66 Mb | Chr 5: 104.35 – 104.36 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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牙本質酸性磷蛋白是細胞外基質蛋白和SIBLING蛋白的一種。這種蛋白質對於骨和牙本質的礦化是關鍵的,存在於骨和牙組織的不同細胞中。該蛋白質含有大量的酸性結構域,多個磷酸化位點,功能性arg-gly-asp細胞附着序列和DNA結合結構域。在未分化的成骨細胞中,其主要為調節成骨細胞基因特異性表達的核蛋白。在成骨細胞成熟期間,其被磷酸化並運輸到細胞外基質,用以協調礦化基質形成。該基因中的突變引起常染色體隱性低磷酸血症,這種疾病表現為疳和骨軟化。其基因結構在哺乳動物中是保守的。已經被描述為編碼該基因的不同的同種型的兩種轉錄變體。