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性別分化多元性(英語:Diverse sex development, differences in sex development, DSDs),舊稱性別分化障礙(disorders in sex development),是指人類生殖系統的多元性,尤其是二元性別以外的少數性別。[1][2]2005年芝加哥共識會議後,取代真性陰陽人、假性陰陽人、雙性人等等名詞。
定義為「不典型的染色體,性腺或解剖學的性別發育異常。」其成因眾多,包括非典型染色體、內分泌、特殊基因、嵌合體。
非典型性別是否該視為「障礙」一直存在爭議,研究表明,受影響的人士會受到負面影響,術語會影響醫療服務提供者的選擇和採用。[3]世界衛生組織和許多醫學期刊仍將DSD列為雙性人的特徵或條件。[4]歐洲理事會和美洲人權委員會呼籲對醫療分類進行審查,以免對雙性人特徵進行不必要的醫學治療。[5][6][7]
有別於多數人類的性染色體為XX或XY,分別發育為女性或男性,少數人的性染色體可能為X、XXX、XXY、XYY等,或身上同時有XX和XY的細胞。
雄性激素受體變異: 雄性激素受體有調控男性性徵的發育的功能,若該受體變異,就算有Y染色體和SRY基因,也可能會部分或完全無法表現男性性徵,甚至發育出女性性徵。
CYP21A2基因變異: 21-羥化酵素缺乏症,為最大宗之先天性腎上腺增生症,由於參與合成的腎上腺皮質激素酵素缺乏,使雄性激素合成過量,該病症能分為三種典型,第一種失鹽型,會導致女嬰外生殖器男性化、陰蒂肥大、陰唇褶閉合但輸卵管與子宮發育正常;第二種單純男性化型,可能會導致女嬰外生殖器男性化;第三種女性可能會有多毛、初經延遲、月經不規則或不孕。[11]
SRD5A2基因變異: 以多明尼加的拉斯薩林納斯村的第三性別「十二歲長卵蛋」為例,SRD5A2基因變異包括5α-還原酶缺乏症,使他們的身體不擅長將睪固酮轉化為二氫睪固酮,和一般男性相比,他們的二氫睪固酮濃度極低,使他們在青春期前看起來像女性,青春期後男性化,能和一般男性一樣長出肌肉、聲音變低、長出完整的男性生殖系統,但卻沒有禿頭、青春痘和攝護腺肥大的問題。[12]
目前具體病因不詳。又稱膀胱腸裂,為罕見先天性多器官畸形,於胚胎生長過程中,泄殖腔相關組織器官分化發生嚴重偏差,使盆腔部位多種器官混和並翻出體外,其中部分器官會缺失或畸形。男性患兒於膀胱尿道連接處與直腸相通,女性患兒則是膀胱陰道排出部或尿道陰道部與直腸相通。
男性患兒出生後的症狀可能有陰莖闕如、陰囊闕如、雙陰莖、陰囊分裂。女性患兒則是陰蒂闕如、陰蒂分裂。
變性人為跨性別的一種,將生理性別永久轉變以符合自己的性別認同。
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