突觸素(Synaptophysin),又稱主要突觸小泡蛋白p38(major synaptic vesicle protein p38),是一種人體中由「SYP基因轉譯而成的蛋白質[6][7]

Quick Facts 突觸素, 識別號 ...
突觸素
識別號
別名SYP;, MRX96, MRXsynaptophysin, XLID96
外部IDOMIM313475 MGI98467 HomoloGene2391 GeneCardsSYP
相關疾病
non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
基因位置(人類
X染色體
染色體X染色體[2]
X染色體
突觸素的基因位置
突觸素的基因位置
基因座Xp11.23起始49,187,815 bp[2]
終止49,200,218 bp[2]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_003179

NM_009305

蛋白序列

NP_003170

NP_033331

基因位置​(UCSC)Chr X: 49.19 – 49.2 MbChr X: 7.5 – 7.52 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠
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遺傳學

該基因位於X染色體的短臂上(Xp11.23-p11.22),約由12,406個鹼基對所構成,位於反義股上。該蛋白由313個胺基所構成,分子量約為33.845kDa

分子生物學

該蛋白質為突觸小泡上的醣蛋白,擁有四個穿膜區。該蛋白主要表現於神經內分泌細胞,基本上只要擁有突觸傳輸功能的神經元皆會表達。在免疫染色組織學上,該蛋白常被作為神經內分泌腫瘤的標誌蛋白,或是用於突觸豐度的定量[8]

目前該蛋白的確切功能尚未闡明,僅知他會與重要的突觸蛋白synaptobrevin英語synaptobrevin產生交互作用。但在動物實驗中,即使將突觸素的基因敲除,似乎並沒有對動物的發育或功能上產生任何影響[9]。近期研究顯示,突觸素的缺失可能導致小鼠出現行為異常,例如探索行為增加、新奇物辨識(object novelty recognition),以及空間感上產生影響[10]

交互作用

突觸素可與AP1G1英語AP1G1[11]SIAH2英語SIAH2[12]產生交互作用

參見

參考文獻

延伸閱讀

外部連結

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