透納氏症

透納氏症（英語：Turner syndrome，縮寫：TS），或稱 45,X / 45,X0（代表X染色體表達數）；為基因疾患中性腺發育不良（英語：Gonodal dysgenesis）的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病^[1]。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成蹼狀的頸部（英語：webbed neck）、低耳位（英語：low-set ears）、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能無法正常發育，會導致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且會患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的空間視覺能力（英語：spatial visualization）低下，比如學習數學所需要的空間視覺能力（英語：spatial visualization）^[2]。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高^[3]。

維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。

特納氏綜合徵
經過頸部織帶手術前後的特納氏綜合症女孩
類型	性腺發育不良、X chromosome number anomaly with female phenotype[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	小兒科、醫學遺傳學
ICD-11	LD50.0
ICD-10	Q96
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	949681
Orphanet	881

病因與診斷

透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病^[4]。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症，同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係^[4][5]。透納氏症主要肇因於染色體異常，為X染色體部份或整條有缺失或改變而致。大部分人擁有46條染色體，但患有透納氏症的患者卻僅有45條^[6]。在某些情況下，染色體的異常現象只出現在部分細胞，而其餘則沒有，這就是透納氏症的鑲嵌現象^[3]。在這樣的前提下，由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現^[7]。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測^[8]。

治療

目前沒有任何已知的醫療方式可以治療透納氏症，但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說，在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高。雌激素替代療法（英語：Estrogen replacement therapy）能促進乳房以及臀部發育。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後，才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制^[9]。

歷史

產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2,000到1/5,000^[10][11]。全球各地區與文化在透納氏症患者人數上基本相似，並沒有顯著的特異性^[4]。透納氏症患者的平均壽命較一般人短，這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病^[3]。亨利·透納（英語：Henry Turner (endocrinologist)）是第一個在1938年描述此病症的醫生，於1964年時，後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病^[12]。

參見

• Gonadal dysgenesis（英語：Gonadal dysgenesis）, for related abnormalities,
• Other human sex chromosome（英語：sex chromosome） aneuploids:
  • XYY-三體
  • 克氏綜合徵（XXY）
  • X-三體
• 皮紋檢測
• 努南氏症候群

參考文獻

1. Turner Syndrome: Overview. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-04-03 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-04-02）.
2. What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-03-27）.
3. Sybert, Virginia P.; McCauley, Elizabeth. Turner's Syndrome. New England Journal of Medicine. 2004-09-16, 351 (12). ISSN 0028-4793. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360.
4. How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-04-02）.
5. Michael Cummings. Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. 2015: 161 [2016-06-28]. ISBN 9781305480674. （原始內容存檔於2020-10-01）.
6. Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-03-29）.
7. What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-04-02）.
8. How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-04-02）.
9. What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. （原始內容存檔於2015-03-29）.
10. Donaldson, M. D. C.; Gault, E. J.; Tan, K. W.; Dunger, D. B. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood. 2006-06-01, 91 (6) [2022-11-01]. ISSN 0003-9888. PMC 2082783 . PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. （原始內容存檔於2018-08-03） （英語）.
11. Marino, Bradley S.; Fine, Katie S. Blueprints Pediatrics. Lippincott Williams & Wilkins. 2013-01-22: 319. ISBN 978-1-4511-1604-5 （英語）.
12. Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 818 [2016-06-28]. ISBN 9780313387142. （原始內容存檔於2021-03-09）.

延伸閱讀

• Bondy CA; Turner Syndrome Study, Group. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab（英語：J Clin Endocrinol Metab）. 2007, 92 (1): 10–25 [2016-06-28]. PMID 17047017. doi:10.1210/jc.2006-1374. （原始內容存檔於2011-03-17）.

外部連結

• Turner Syndrome Society of the United States （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
• Turner SyndromeNIH訂定的罕見病。
• Endocrine and Metabolic Diseases Information Service （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）