迪喬治症候群(DiGeorge syndrome;22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常,甲狀腺或副甲狀腺低下,造成低血鈣等症狀。
迪喬治症候群 (22q11.2缺失綜合症) | |
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基底節和腦室周圍鈣化[1] | |
症狀 | thymic hypoplasia[*] |
類型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、症候群、常染色體顯性遺傳疾病[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD44.N0 |
ICD-9-CM | 279.11 |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
eMedicine | 135711、886526、1115755 |
Orphanet | 567 |
其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但只有約10%來自父母的遺傳,不屬於家族性疾病;最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。
參考資料
外部連結
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