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基因疾患（genetic disorder）是由基因組中的一個或多個異常引起的健康問題，其可能由單一基因（單基因，monogenic）或多重基因（多基因，polygenic）突變或染色體異常引起。儘管多基因疾患最為常見，此術語通常指單一基因（一個基因或一條染色體）引起的疾患[1][2]。
若基因疾患是遺傳自父母一方或雙方，則也被歸類為遺傳病[3][4]（hereditary disease）或稱遺傳疾病（inherited disease[5]）。有些遺傳病是由X染色體突變引起的，且具有X連鎖遺傳；極少數遺傳病是通過Y染色體或線粒體DNA遺傳的（由於其體積較小基因較少[6]）。
遺傳病依據成因又可以細分成：
其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
體染色體隱性遺傳病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可稱為自體隱性遺傳病、常染色體隱性遺傳病
體染色體顯性遺傳病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可稱為自體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病
X染色體聯鎖隱性遺傳病
- 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
- 裘馨氏肌肉萎縮症
- 血友病（A及B型）
- 戴薩克斯症
- 色盲
- X染色體易裂症
X染色體聯鎖顯性遺傳病
- 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）
- 冠狀心臟疾病
- 高血壓
- 中風
- 許多種類的癌症。
有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leber hereditary optic neuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[7]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[8]。
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