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表觀遺傳學
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表觀遺傳學[1][2](英語:epigenetics)又譯表徵遺傳學、表遺傳學(舊譯名有擬遺傳學、外遺傳學、後遺傳學等),屬於生物學和遺傳學的分支學科,其研究範疇為:在「非DNA序列變化」情況下,遺傳信息通過某些機制或途徑傳遞給子代[3]。
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表觀遺傳現象的機制或途徑,包括DNA甲基化、RNA甲基化(維基數據所列:Q21106306)、RNA干擾、核小體定位、染色質構象改變、染色質重塑、組蛋白修飾,長非編碼RNA序列等。與經典遺傳學以研究基因序列影響生物學功能為核心相比,表觀遺傳學主要研究這些「表觀遺傳現象」建立和維持的機制。其研究內容主要包括兩類,一類為基因選擇性轉錄表達的調控,有DNA甲基化、基因印記、組蛋白共價修飾和染色質重塑;另一類為基因轉錄後的調控,包括基因組中非編碼RNA、微小RNA、反義RNA、內含子及核糖開關等。
表觀遺傳學是1980年代逐漸興起的一門學科,是在研究與經典的孟德爾遺傳學遺傳法則不相符的許多生命現象過程中逐步發展起來的。
表觀遺傳學研究的是:基因組相關功能改變而不涉及核苷酸序列變化。例如DNA甲基化和組蛋白修飾,兩者均能在不改變DNA序列的前提下調節基因的表達;阻遏蛋白通過結合沉默基因區域從而控制基因的表達。這些變化可能通過細胞分裂而得以保留,並且可能持續幾代。這些變化都僅是非基因因素導致的生物體基因表現(或「自我表達」)的不同[4],由於目前尚不清楚組蛋白的化學修飾是否可遺傳,有人對於用此術語描述組蛋白化學修飾提出了異議[5][6]。
表觀遺傳學在真核生物中主要表現在細胞分化過程。在形態發生過程中,全能幹細胞將分化成完全不同的細胞,也就是說,一個受精卵分化出各種不同類型的細胞,包括神經細胞、肌肉細胞、上皮細胞、血管內皮細胞等,並通過抑制其他細胞和激活相關基因而進行持續的細胞分裂[7]。
2011年的相關研究已證實,mRNA甲基化對人體內能量平衡(英語:Energy homeostasis)發揮着至關重要的作用,對RNA上的N6-甲基腺(英語:N6-Methyladenosine)苷進行脫甲基化可控制FTO基因相關肥胖症,並因此而開創了RNA表觀遺傳學的相關領域[8][9]。