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特發性嗜睡症(Idiopathic hypersomnia,IH)是一種神經系統疾病,其主要特徵是過度睡眠和白天過度嗜睡(EDS),也稱特發性過度睡眠。[1][2]特發性嗜睡症由Bedrich Roth於1976年首次描述,可分為兩種形式:多症狀型(存在每天睡眠醉酒類型,每天睡眠醉酒有別於偶發性睡眠醉酒,是一個很顯著、很罕見的特徵。散發性睡眠醉酒在任何健康人群中可時不時地發生於睡眠不足後、處於陌生環境睡眠後、服用鎮靜劑睡眠後、服用催眠藥睡眠後或引用酒精睡眠後[3])和單症狀型(非每日睡眠後醉酒類型[3])。[4][5]特發性嗜睡症是一種慢性中樞性嗜睡疾病,根據「中國睡眠研究會」發布的「日間過度思睡臨床診斷和治療專家共識」,其患病率為0.02‰~0.05‰,平均起病年齡為17歲,男女患病率近似,病理生理機制尚不清楚。[2][6]
IH患者有共同的症狀,包括白天過度嗜睡、睡眠惰性、腦霧和睡眠時間過長。[7] [8] [9]
與猝倒型發作性睡病(下丘腦食慾素分泌不足)不同,IH病因基本上未知。近年來,研究人員發現了一些與IH相關的異常,可能有助於明確其病因。[12]
在實驗動物中,去甲腎上腺素能神經元被破壞會導致嗜睡症,而腎上腺素能神經元的損傷也已被證明會導致嗜睡症。IH有可能與去甲腎上腺素系統功能障礙和腦脊液(CSF)組胺水平下降有關。[13]
研究人員還發現,一部分中樞性嗜睡症患者,對GABA(大腦中負責鎮靜的主要化學物質)存在異常的高敏感性。他們在患者腦脊液中發現了一種少量(500至3000道爾頓)天然存在的生物活性物質(很可能是一種肽,它對胰蛋白酶敏感)。儘管這種物質的化學結構需要進一步鑑定,但它目前被稱為「催眠劑」,因為它已被證明能引起GABA A受體的過度反應,從而導致鎮靜或嗜睡增加。實質上,這些患者就好像長期服用苯二氮卓類藥物(通過GABA系統起作用的藥物),如Versed或Xanax,即使他們實際並沒有服用這些藥物。[14][15]
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