偽體染色體區

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱擬常染色體區，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分^[1]，偽體染色體區上已發現至少29個基因^[2]。

以螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區（即綠色部分），左邊為X染色體，右上為Y染色體

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發生互換的是體染色體，X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象，只有在偽體染色體區反常地出現了互換，導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體，而非性染色體的性聯遺傳模式，因而得名^[3][4]。

位置

偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端

偽體染色體區在GRCh38 的位置是:^[5]

名稱	染色體	起始位點	結束位點	帶[6]
PAR1	X染色體	7004100010000000000♠10,001	7006278147900000000♠2,781,479	Xp22
	Y染色體	7004100010000000000♠10,001	7006278147900000000♠2,781,479	Yp11
PAR2	X染色體	7008155701383000000♠155,701,383	7008156030895000000♠156,030,895	Xq28
	Y染色體	7007568879030000000♠56,887,903	7007572174150000000♠57,217,415	Yq12

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

名稱	染色體	起始位點	結束位點
PAR1	X染色體	7004600010000000000♠60,001	7006269952000000000♠2,699,520
	Y染色體	7004100010000000000♠10,001	7006264952000000000♠2,649,520
PAR2	X染色體	7008154931044000000♠154,931,044	7008155260560000000♠155,260,560
	Y染色體	7007590340500000000♠59,034,050	7007593635660000000♠59,363,566

功能與機制

對一般X染色體上的基因而言，女性在兩個X染色體各有一個複本，男性則只有在唯一的X染色體上有基因，Y染色體的對應區域則沒有；而在Y染色體上的基因則只有男性擁有，女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本，男性是在X染色體與Y染色體分別有一個，女性則是在兩個X染色體各有一個，這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同，而不同於鄰近的性染色體基因。

基因

偽體染色體區與其上分布的基因

偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊，這兩個區塊被認為是獨立演化出來的^[7]。目前共已發現29個基因。

PAR1

以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因，共計16個。在老鼠基因體中，有些PAR1的基因轉移到了體染色體^[8]。

• ASMT（英語：ASMT），控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶（Acetylserotonin O-methyltransferase），促進褪黑素生合成的酵素產生^[9]。

• ASMTL（英語：ASMTL），控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成^[10]。

• CD99（英語：CD99），可增加T細胞的胞間黏著^[11]，控制T細胞的細胞凋亡^[12]，且和細胞遷移有關^[13]。

• CRLF2（英語：CRLF2），和細胞因子的受體有關^[14]。

• CSF2RA（英語：CSF2RA），控制粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子（Granulocyte macrophage colony-stimulating factor）之受體的生成，與造血幹細胞的誘導分化有關^[15]。

• SFRS17A（英語：SFRS17A）。

• DHRSXY（英語：DHRSXY），轉譯出的蛋白質為短鏈脫氫酶（Short-chain dehydrogenase）的一種^[16]。

• GTPBP6（英語：GTPBP6），過度表現將影響口頭表現，為克氏綜合症的症狀之一^[17]。

• IL3RA（英語：IL3RA），和三型白細胞介素有關^[18]。

• P2RY8（英語：P2RY8），和G蛋白偶聯受體有關^[19]。

• PLCXD1（英語：PLCXD1）^[20]。

• PPP2R3B（英語：PPP2R3B），可轉譯出一種蛋白磷酸酶（Protein phosphatase 2），該蛋白質為四種主要的絲胺酸-蘇胺酸磷酸酶（Ser/Thr phosphatases）之一，也和細胞成長的負回饋有關^[21]。

• SHOX（英語：SHOX），控制身體發育^[22]。

• SLC25A6（英語：SLC25A6）^[23]。

• XG（英語：Xg antigen system），控制紅血球表面的一種抗原^[24][25]。

• ZBED1（英語：ZBED1）。

PAR2

以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因，共計3個，另有一個受關注的偽基因。

• SPRY3（英語：SPRY3）

• SYBL1（英語：SYBL1）

• IL9R（英語：IL9R）

• CXYorf1，現改稱WASH6P^[26]，被認為是偽基因，但因其靠近端粒而頗受關注^[4]。

病理學

X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯，因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。偽體染色體區的基因突變或變性都會影響X與Y染色體的配對及互換，進而導致男性無法生育。

偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化，也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後，其上偽體染色體區的基因仍可表現，這造成了XXY、XO、XXXY等性染色體數目異常者的劑量問題，使他們產生疾病^[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育，XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本，將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群^[27]及馬德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

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