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肌中央轴空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一种体染色体显性遗传病,于1956年发现[1][2] 。[3]其会导致先天性肌肉病变,导致骨骼肌无法正常收缩,肌肉无力。在显微镜下可见肌肉纤维中可发现有肌原纤维结构破坏的组成[4]。
病征包括肩膀、大腿及肾部的肌肉乏力,容易出现肌肉疼痛及疲劳。这可进一步导致斜视、扁平足等肌肉乏力的衍生问题[5]。大多数患者都于婴幼儿时间发病[6]。
其在全球的发生率约为未明。本病暂时没有药物可用[5]。
遗传方面,其遗传方式为散发性发生,但有一些为体染色体显性遗传模式。
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