全基因组定序 （Whole genome sequencing，WGS ）是将一个生物的基因组 完整（或接近完整）定序 的流程。1990年代起陆续有生物的基因组被完整定序，最早被定序完成的生物为流感嗜血杆菌 （1995年），1996年首次有真核生物 （酿酒酵母 ）被完整定序。2014年以后全基因组定序逐渐开始被用于临床用途[ 2] [ 3] [ 4] 个人化医疗 [ 5] 科学 》期刊选为该年的年度突破 [ 6]
霰弹枪定序法的流程图 显示基因定序结果的电泳图谱 [ 1]
流感嗜血杆菌为第一个被全基因组定序的生物 秀丽隐杆线虫为第一个被全基因组定序的多细胞生物（动物） 阿拉伯芥为第一个被全基因组定序的植物 1977年，弗雷德里克·桑格 的团队将ΦX174噬菌体 bp ，是第一个被完整定序的基因组[ 7] [ 8] [ 9] [ 10] 流感嗜血杆菌 ，共长183万bp，于1995年由霰弹枪定序法 完成[ 11] 细菌 与古菌 的基因组陆续被以相同方法定序。真核生物 的基因组大小则大的多，因此定序较为困难，1996年酿酒酵母 的基因组定序完成，约长1200万bp，为第一个被完整定序的真核生物[ 12] 秀丽隐杆线虫 的基因组被完整定序，为第一个完成定序的多细胞真核生物[ 13] 细菌人工染色体 （BAC）、酵母菌人工染色体 （YAC）等基因文库 [ 14]
22号染色体 （最短的体染色体 ）被定序发表[ 15] 黑腹果蝇 的基因组被完整定序，为第二种被完整定序的动物[ 16] 阿拉伯芥 的基因组定序也告完成，是第一个被完整定序的植物[ 17] 人类基因组计划 发表人类基因组 的定序草图（draft）[ 18] 真染色质 的序列皆定序完成[ 19] [ 20] [ 21] [ 22] 小鼠 的基因组也被定序发表[ 23] 桑格测序 等传统的定序方法逐渐被Illumina染料定序 焦磷酸测序 、SMRT定序 奈米孔洞测序 等次世代定序 [ 24] [ 25]
2001年至2019年一次人类全基因组定序的费用变化 已有许多公司尝试将全基因组定序商业化以作研究或临床用途[ 26] Illumina [ 27] Knome [ 28] Sequenom [ 29] 454生物科学 [ 30] Pacific Biosciences [ 31] Complete Genomics [ 32] Helicos Biosciences [ 33] GE Global Research 通用电气 的研发部门）、Affymetrix IBM 、Intelligent Bio-Systems[ 34] Oxford Nanopore Technologies [ 35] 华大基因 等[ 36] [ 37] [ 38] [ 39] [ 40] Veritas Genetics [ 41]
全基因组关联分析（GWAS）的结果（曼哈顿图 在生医研究中，全基因组定序可被用于全基因组关联分析 （GWAS）以寻找基因组中与特定疾病相关的单核苷酸多态性 （SNP）位点[ 42]
全基因组定序在医疗上也有很大的应用价值，2009年Illumina即推出了用于临床医疗的全基因组分析套件，供医师在不知病人病因、传统疗法均效果不彰时使用[ 43] 布莱根妇女医院 与哈佛医学院 创立了Genomes2People（G2P）计画，旨在将基因定序整合进临床医疗[ 44]
人类全基因组定序可能伴随一些伦理议题，此技术虽有诊断出疾病的潜力[ 45] 基因歧视 未成年人 的隐私[ 46] [ 47] [ 48] [ 45] 基因型 的资讯发表到公开资料库，此资讯虽为匿名，但在疾病或突变相当罕见的情况下仍有可能使病人被认出[ 45]
最早被全基因组定序完成的人是克莱格·凡特 [ 49] [ 50] [ 51] 詹姆斯·杜威·沃森 [ 52] [ 53] [ 54] 覆盖度 汉族 人（覆盖度为36）[ 55] 奈及利亚 约鲁巴人 （覆盖度为30）[ 56] 玛乔琳·克里克 （为首位基因组被完整定序的女性，覆盖度7至8）[ 57] [ 58] 高加索人种 的白血病 女性患者基因组被定序完成[ 59] 史蒂夫·贾伯斯 为最早被全基因组定序的20人之一，有消息指其花费高达10万美元[ 60] [ 61] 西班牙 家庭在接受23andMe 与华大基因定序后，将全家的全基因组序列以创用CC公有领域 授权条款公开，是第一个公开的家族全基因组序列资料[ 62]
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