色素失调症(英语:Incontinentia pigmenti)是一种遗传病,其会导致外胚层发育异常,引起皮肤色素受干扰,使皮肤表面出现螺旋样等图案。
Incontinentia pigmenti | |
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类型 | pigmentation disorder[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD27.00 |
OMIM | 308300 |
DiseasesDB | 29600 |
MedlinePlus | 001583 |
eMedicine | 1176285 |
Orphanet | 464 |
此遗传病的发生率约为4万分之1。
遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传疾病,致病基因位于X染色体的长臂(Xq28)上,又称NEMO基因。患者大多数于出生前已死亡。
参考资料
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