岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis
Fucosidosis
	岩藻糖
类型	胞溶体贮积症、rare genetic developmental defect during embryogenesis[]、肥厚性梗阻型心肌病[]、oligosaccharidosis[]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-10	E77.1
ICD-9-CM	271.8
OMIM	230000
DiseasesDB	29471
MeSH	D005645
Orphanet	349
	[编辑此条目的维基数据]

岩藻糖苷贮积症（英语：Fucosidosis）是一种溶小体储积症，其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白（英语：Alpha-L-fucosidase）、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤，广泛性毛细管扩张，手足发绀等。

Quick Facts Fucosidosis, 类型 ...

Close

此遗传病至今只有100多宗报告。

遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传，缺陷基因位于第1号染色体短臂。

参考资料

这是一篇与医学相关的小作品。您可以通过编辑或修订扩充其内容。