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Fucosidosis
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岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症(英語:
Fucosidosis
)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白(英语:Alpha-L-fucosidase)、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。