C9orf72

C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂，从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。^[6]

C9orf72
识别号
别名	C9orf72；, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
外部ID	OMIM：614260 MGI：1920455 HomoloGene：10137 GeneCards：C9orf72
相关疾病
额颞叶痴呆[1]
基因位置（人类） 染色体 9号染色体[2] 基因座 9p21.2 起始 27,535,640 bp[2] 终止 27,573,866 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠4号染色体[3] 基因座 4|4 A5 起始 35,191,285 bp[3] 终止 35,226,175 bp[3]
基因本体 分子功能 • 血浆蛋白结合 • guanyl-nucleotide exchange factor activity 细胞组分 • 自噬体 • 细胞外区域 • 核内体 • 溶酶体 • cytoplasmic vesicle • 细胞核 • 细胞外空间 • guanyl-nucleotide exchange factor complex • 细胞质 • Atg1/ULK1 kinase complex • axonal growth cone • main axon • 处理小体 • 膜 • 轴突 • 树突 • 生长锥 • 核膜 • cell projection • 细胞本体 • 应激颗粒 • neuron projection 生物学过程 • 内吞作用 • positive regulation of macroautophagy • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • 自噬 • negative regulation of protein phosphorylation • stress granule assembly • axon extension • regulation of actin filament organization • late endosome to lysosome transport • regulation of autophagosome assembly • negative regulation of GTP binding Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	203228	73205
Ensembl	ENSG00000147894	ENSMUSG00000028300
UniProt	Q96LT7	Q6DFW0
mRNA​序列	NM_145005 ​NM_001256054 ​NM_018325	NM_001081343 ​NM_028466
蛋白序列	NP_001242983 ​NP_060795 ​NP_659442	NP_001074812 ​NP_082742
基因位置​（UCSC）	Chr 9: 27.54 – 27.57 Mb	Chr 4: 35.19 – 35.23 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
查看/编辑人类 查看/编辑小鼠

目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。^[7]

参见

1. 與C9orf72相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
4. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. （[//web.archive.org/web/20221005232229/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?linkname=protein_gene&from_uid=365906244 页面存档备份，存于互联网档案馆） C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI]
7. Babić Leko M, Župunski V, Kirincich J, Smilović D, Hortobágyi T, Hof PR, Šimić G. C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019, 2019: 2909168. PMC 6350563 . PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168 .