巨幼细胞贫血
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巨幼细胞贫血（英语：Megaloblastic anemia）是一群疾病有着共同周边与骨髓相似的血球形态表现而得名，可借由遗传、后天或DNA受损而导致此病，引发此疾病的原因可能为维生素B12缺乏（Cobalamin deficiency）、叶酸缺乏（Folate deficiency）、又或因DNA合成缺陷所造成。[1]
临床特征
巨幼细胞性贫血发展缓慢，可能多年没有任何明显症状（无症状）。常见症状通常会在某个时候出现并表现出以下特征：食欲不振、味觉改变、口腔溃疡、舌炎（表现为疼痛且颜色鲜红的舌头，即“牛肉舌”）、口角炎、疲惫、呼吸急促、面色苍白、头晕、头昏眼花、心率过快等。由于无效造血，红血球易于肝脏破坏溶解，易于引发黄疸。此外，可能伴随掉发、皮肤可逆性的黑色素沉淀以及肠胃功能紊乱（如消化不良、恶心、腹泻、食欲减退、体重下降），患者还可能出现失眠、情绪不稳、甚至认知功能障碍。重度贫血患者可能伴有低烧，血小板减少时则易出现出血或瘀青；当酗酒或缺乏维生素C时，其症状更加明显。在极少数情况下，钴胺素缺乏会在贫血的典型症状出现之前出现神经系统症状。[2]
B12和叶酸的严重缺乏会影响男性与女性的生殖功能，可能导致不孕、孕妇反复流产及胎儿神经管缺陷。叶酸对孕妇尤为重要，研究显示，怀孕前三个月内若缺乏叶酸，胎儿可能出现神经管发育缺陷，增加无脑儿、脊柱裂、脑膨出等风险。全程补充叶酸还可降低新生儿体重过轻、早产及颚裂等先天性畸形的风险。一般认为叶酸缺乏不会导致神经系统病变，仅在极少数情况下，叶酸缺乏可能会导致一些神经系统病变。[3]
遗传性酶缺乏（如胱硫醚β合成酶、甲硫氨酸合成酶或亚甲基四氢叶酸还原酶）可能导致高半胱氨酸尿症，患者在青少年至成年时期容易发生血栓栓塞性疾病，包括缺血性心脏病、脑中风及静脉栓塞，其中又以静脉栓塞最为危险，因为其透过活化C蛋白来干扰Va凝血因子的活化。[4]此外，后天B6、B12及叶酸的缺乏，尤其在营养不良的老年人中，也会导致高半胱氨酸血症，增加动脉血栓栓塞的风险。
在正常情况下，维生素B12作为辅因子，参与甲硫氨酸合成酶催化的代谢过程，促使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，最终生成S-腺苷甲硫氨酸（SAM），形成包括神经髓鞘基础蛋白、甲基化脂质、DNA及神经传导物质（如多巴胺）的甲基化产物。当B12缺乏时，SAM无法进一步转化，导致甲基化产物减少，进而影响髓鞘的形成及神经传导物质的生成，从而引发神经病变。[5]
脚注
相关条目
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